32 chromosomen. Interessante feiten over menselijke chromosomen

chromosoom is een DNA-bevattende draadachtige structuur in de celkern die genen draagt, de eenheden van erfelijkheid, gerangschikt in een lineaire volgorde. Mensen hebben 22 paar normale chromosomen en één paar geslachtschromosomen. Naast genen bevatten chromosomen ook regulerende elementen en nucleotidesequenties. Ze bevatten DNA-bindende eiwitten die de functies van DNA regelen. Interessant is dat het woord "chromosoom" afkomstig is van het Griekse woord "chroom", wat "kleur" betekent. Chromosomen hebben deze naam gekregen vanwege het feit dat ze de bijzonderheid hebben dat ze in verschillende tinten zijn geverfd. De structuur en aard van chromosomen variëren van organisme tot organisme. Menselijke chromosomen zijn altijd het onderwerp geweest van constante interesse van onderzoekers die werkzaam zijn op het gebied van genetica. Het brede scala aan factoren die worden bepaald door menselijke chromosomen, de anomalieën waarvoor ze verantwoordelijk zijn en hun complexe aard hebben altijd de aandacht getrokken van veel wetenschappers.

Interessante feiten over menselijke chromosomen

Menselijke cellen bevatten 23 paar nucleaire chromosomen. Chromosomen zijn opgebouwd uit DNA-moleculen die genen bevatten. Het chromosomale DNA-molecuul bevat drie nucleotidesequenties die nodig zijn voor replicatie. Bij het kleuren van chromosomen wordt de gestreepte structuur van mitotische chromosomen duidelijk. Elke strip bevat talrijke nucleotideparen DNA.

De mens is een biologische soort die zich seksueel voortplant en diploïde lichaamscellen heeft die twee sets chromosomen bevatten. De ene set wordt geërfd van de moeder, terwijl de andere wordt geërfd van de vader. Voortplantingscellen hebben, in tegenstelling tot lichaamscellen, één set chromosomen. Cross-over (cross-over) tussen chromosomen leidt tot het ontstaan ​​van nieuwe chromosomen. Nieuwe chromosomen worden niet van beide ouders geërfd. Dit is de reden waarom we niet allemaal eigenschappen vertonen die we rechtstreeks van een van onze ouders hebben gekregen.

Autosomale chromosomen worden genummerd van 1 tot 22 in aflopende volgorde naarmate hun grootte afneemt. Elke persoon heeft twee sets van 22 chromosomen, een X-chromosoom van de moeder en een X- of Y-chromosoom van de vader.

Een afwijking in de inhoud van de chromosomen van een cel kan bij de mens bepaalde genetische aandoeningen veroorzaken. Chromosomale afwijkingen bij mensen zijn vaak verantwoordelijk voor het optreden van genetische ziekten bij hun kinderen. Degenen met chromosomale afwijkingen zijn vaak alleen drager van de ziekte, terwijl hun kinderen de ziekte hebben.

Chromosomale aberraties (structurele veranderingen in chromosomen) worden veroorzaakt door verschillende factoren, namelijk een deletie of verdubbeling van een deel van een chromosoom, een inversie, wat een verandering is in de richting van een chromosoom naar het tegenovergestelde, of een translocatie, waarbij een deel van een chromosoom breekt af en voegt het toe aan een ander chromosoom.

Een extra kopie van chromosoom 21 is verantwoordelijk voor een zeer bekende genetische aandoening, het syndroom van Down.

Trisomie 18 leidt tot het Edwards-syndroom, dat op jonge leeftijd de dood kan veroorzaken.

Een deletie van een deel van het vijfde chromosoom resulteert in een genetische aandoening die bekend staat als 'cried cat'-syndroom. Mensen die door deze ziekte worden getroffen, hebben vaak een mentale achterstand en hun huilen in de kindertijd lijkt op het huilen van een kat.

Geslachtschromosoomafwijkingen omvatten het syndroom van Turner, waarbij vrouwelijke geslachtskenmerken aanwezig zijn maar onderontwikkeld, en het XXX-syndroom bij meisjes en het XXY-syndroom bij jongens, die dyslexie veroorzaken bij getroffen personen.

Chromosomen werden voor het eerst ontdekt in plantencellen. Van Benedens monografie over bevruchte spoelwormeieren leidde tot nader onderzoek. Later toonde August Weissman aan dat de kiembaan anders was dan de soma en ontdekte dat de celkernen erfelijk materiaal bevatten. Hij suggereerde ook dat bevruchting leidt tot de vorming van een nieuwe combinatie van chromosomen.

Deze ontdekkingen zijn hoekstenen geworden op het gebied van genetica. Onderzoekers hebben al behoorlijk wat kennis verzameld over menselijke chromosomen en genen, maar er moet nog veel worden ontdekt.

Video

genen bevatten. De naam "chromosoom" komt van de Griekse woorden (chrōma - kleur, kleur en sōma - lichaam), en is te wijten aan het feit dat ze tijdens de celdeling intens worden gekleurd in de aanwezigheid van basische kleurstoffen (bijvoorbeeld aniline).

Veel wetenschappers hebben sinds het begin van de 20e eeuw nagedacht over de vraag: "Hoeveel chromosomen heeft een persoon?". Dus tot 1955 waren alle 'geesten van de mensheid' ervan overtuigd dat het aantal chromosomen in een persoon 48 is, d.w.z. 24 koppels. De reden was dat Theophilus Painter (een wetenschapper uit Texas) ze op gerechtelijk bevel (1921) onjuist telde in voorbereidende secties van menselijke testikels. In de toekomst kwamen ook andere wetenschappers, die verschillende methoden van tellen gebruikten, tot deze mening. Zelfs nadat ze een methode hadden ontwikkeld om chromosomen te scheiden, betwistten de onderzoekers het resultaat van Painter niet. De fout werd ontdekt door wetenschappers Albert Levan en Jo-Hin Tjo in 1955, die nauwkeurig berekenden hoeveel paren chromosomen een persoon heeft, namelijk 23 (bij hun berekening werd een modernere techniek gebruikt).

Somatische en geslachtscellen bevatten een andere set chromosomen in biologische soorten, wat niet gezegd kan worden over de morfologische kenmerken van chromosomen, die constant zijn. hebben een verdubbelde (diploïde set), die is verdeeld in paren van identieke (homologe) chromosomen, die qua morfologie (structuur) en grootte vergelijkbaar zijn. Het ene deel is altijd vaderlijk, het andere moederlijk. Menselijke geslachtscellen (gameten) worden vertegenwoordigd door een haploïde (enkele) set chromosomen. Wanneer een eicel wordt bevrucht, verenigen ze zich in één kern van de zygote van haploïde sets vrouwelijke en mannelijke gameten. Dit herstelt de dubbele set. Het is mogelijk om nauwkeurig te zeggen hoeveel chromosomen een persoon heeft - er zijn er 46, terwijl 22 paren autosomen zijn en één paar geslachtschromosomen (gonosomen). Seksuele verschillen hebben zowel morfologische als structurele (samenstelling van genen). In een vrouwelijk organisme bevat een paar gonosomen twee X-chromosomen (XX-paar) en in een mannelijk organisme één X- en één Y-chromosoom (XY-paar).

Morfologisch veranderen chromosomen tijdens celdeling, wanneer ze verdubbelen (met uitzondering van geslachtscellen, waarbij verdubbeling niet optreedt). Dit wordt vele malen herhaald, maar er wordt geen verandering in de chromosoomset waargenomen. Chromosomen zijn het meest zichtbaar in een van de stadia van celdeling (metafase). In deze fase worden de chromosomen weergegeven door twee longitudinaal gespleten formaties (zusterchromatiden), die zich vernauwen en verenigen in het gebied van de zogenaamde primaire vernauwing of centromeer (een verplicht element van het chromosoom). Telomeren zijn de uiteinden van een chromosoom. Structureel worden menselijke chromosomen weergegeven door DNA (deoxyribonucleïnezuur), dat codeert voor de genen waaruit ze bestaan. Genen dragen op hun beurt informatie over een bepaalde eigenschap.

Hoeveel chromosomen een persoon heeft, hangt af van zijn individuele ontwikkeling. Er zijn begrippen als: aneuploïdie (verandering in het aantal individuele chromosomen) en polyploïdie (het aantal haploïde sets is meer dan diploïde). Dit laatste kan van verschillende soorten zijn: het verlies van een homoloog chromosoom (monosomie), of het uiterlijk (trisomie - één extra, tetrasomie - twee extra, enz.). Dit alles is een gevolg van genomische en chromosomale mutaties die kunnen leiden tot pathologische aandoeningen zoals Klinefelter, Shereshevsky-Turner-syndromen en andere ziekten.

Dus alleen de twintigste eeuw gaf antwoord op alle vragen, en nu weet elke ontwikkelde bewoner van de planeet aarde hoeveel chromosomen een persoon heeft. Het is van wat de samenstelling van het 23e paar chromosomen (XX of XY) zal zijn dat het geslacht van het ongeboren kind afhangt, en dit wordt bepaald tijdens de bevruchting en fusie van de vrouwelijke en mannelijke geslachtscellen.

Diagram van de structuur van het chromosoom in de late profase-metafase van mitose. 1 chromatide; 2 centromeren; 3 korte arm; 4 lange armen ... Wikipedia

I Geneeskunde Geneeskunde is een systeem van wetenschappelijke kennis en praktijk gericht op het versterken en behouden van de gezondheid, het verlengen van het leven van mensen en het voorkomen en behandelen van ziekten bij de mens. Om deze taken te volbrengen bestudeert M. de structuur en ... ... Medische Encyclopedie

De tak van de botanie die zich bezighoudt met de natuurlijke classificatie van planten. Instanties met veel vergelijkbare kenmerken worden gecombineerd in groepen die soorten worden genoemd. Tijgerlelies zijn een soort, witte lelies zijn een andere, enzovoort. Op hun beurt lijken de meningen op elkaar ... ... Collier Encyclopedie

ex vivo genetische therapie- * gentherapie ex vivo * gentherapie ex vivo gentherapie gebaseerd op de isolatie van de doelcellen van de patiënt, hun genetische modificatie onder kweekomstandigheden en autologe transplantatie. Genetische therapie met behulp van germinal ... ... Genetica. encyclopedisch woordenboek

Dieren, planten en micro-organismen zijn de meest voorkomende objecten van genetisch onderzoek.1 Acetabularia acetabularia. Een geslacht van eencellige groene algen van de sifonklasse, gekenmerkt door een gigantische (tot 2 mm in diameter) kern precies ... ... Moleculaire biologie en genetica. Woordenboek.

Polymeer- (Polymeer) Polymeer Definitie, Polymerisatie Types, Synthetische Polymeren Polymeer Definitie Informatie, Polymerisatie Types, Synthetische Polymeren Inhoud Inhoud Definitie Historische Achtergrond Polymerisatie Wetenschap Types… … Encyclopedie van de belegger

Een bijzondere kwalitatieve toestand van de wereld is misschien een noodzakelijke stap in de ontwikkeling van het heelal. De natuurlijk wetenschappelijke benadering van de essentie van het leven is gericht op het probleem van zijn oorsprong, zijn materiële dragers, op het verschil tussen levende en niet-levende dingen, op evolutie ... ... Filosofische Encyclopedie

Soms zorgen ze voor verrassende verrassingen. Weet je bijvoorbeeld wat chromosomen zijn en hoe ze van invloed zijn?

We stellen voor om dit probleem te begrijpen om voor eens en altijd de puntjes op de i te zetten.

Als je naar familiefoto's kijkt, is het je misschien opgevallen dat leden van dezelfde familie op elkaar lijken: kinderen zien eruit als ouders, ouders zien eruit als grootouders. Deze gelijkenis wordt van generatie op generatie doorgegeven via verbazingwekkende mechanismen.

Alle levende organismen, van eencellige tot Afrikaanse olifanten, hebben chromosomen in de celkern - dunne lange draden die alleen met een elektronenmicroscoop te zien zijn.

Chromosomen (oud Grieks χρῶμα - kleur en σῶμα - lichaam) zijn nucleoproteïnestructuren in de celkern, waarin de meeste erfelijke informatie (genen) is geconcentreerd. Ze zijn ontworpen om deze informatie, de implementatie en verzending ervan op te slaan.

Hoeveel chromosomen heeft een persoon?

Al aan het einde van de 19e eeuw ontdekten wetenschappers dat het aantal chromosomen in verschillende soorten niet hetzelfde is.

Erwten hebben bijvoorbeeld 14 chromosomen, y - 42, en bij mensen - 46 (d.w.z. 23 paren). Daarom is de verleiding groot om te concluderen dat hoe meer er zijn, hoe complexer het wezen dat ze bezit. In werkelijkheid is dit echter helemaal niet het geval.

Van de 23 paren menselijke chromosomen zijn 22 paren autosomen en één paar gonosomen (geslachtschromosomen). Seksueel hebben morfologische en structurele (samenstelling van genen) verschillen.

In een vrouwelijk organisme bevat een paar gonosomen twee X-chromosomen (XX-paar) en in een mannelijk organisme één X- en één Y-chromosoom (XY-paar).

Het is van wat de samenstelling van de chromosomen van het drieëntwintigste paar (XX of XY) zal zijn dat het geslacht van het ongeboren kind afhangt. Dit wordt bepaald tijdens de bevruchting en de fusie van de vrouwelijke en mannelijke voortplantingscellen.

Dit feit lijkt misschien vreemd, maar in termen van het aantal chromosomen is een persoon inferieur aan veel dieren. Een ongelukkige geit heeft bijvoorbeeld 60 chromosomen en een slak heeft er 80.

chromosomen bestaan ​​uit een eiwit en een DNA-molecuul (deoxyribonucleïnezuur), vergelijkbaar met een dubbele helix. Elke cel bevat ongeveer 2 meter DNA, en in totaal zijn er ongeveer 100 miljard km DNA in de cellen van ons lichaam.

Een interessant feit is dat bij aanwezigheid van een extra chromosoom of bij afwezigheid van ten minste één van de 46, een persoon een mutatie en ernstige ontwikkelingsstoornissen heeft (de ziekte van Down, enz.).