32 chromosome. Mga kagiliw-giliw na katotohanan tungkol sa mga chromosome ng tao

Chromosome- Ito ay parang thread na istraktura na naglalaman ng DNA sa cell nucleus, na nagdadala ng mga gene, mga yunit ng pagmamana, na nakaayos sa isang linear na pagkakasunud-sunod. Ang isang tao ay may 22 pares ng normal na chromosome at isang pares ng sex chromosome. Bilang karagdagan sa mga gene, ang mga chromosome ay naglalaman din ng mga elemento ng regulasyon at mga sequence ng nucleotide. Naglalaman sila ng mga protina na nagbubuklod ng DNA na kumokontrol sa paggana ng DNA. Kapansin-pansin, ang salitang "chromosome" ay nagmula sa salitang Griyego na "chrome" na nangangahulugang "kulay." Nakuha ng mga Chromosome ang pangalang ito dahil sa ang katunayan na mayroon silang kakaibang mantsang sa iba't ibang tono. Ang istraktura at likas na katangian ng mga chromosome ay naiiba sa bawat organismo. Ang mga chromosome ng tao ay palaging isang paksa ng patuloy na interes para sa mga mananaliksik na nagtatrabaho sa larangan ng genetika. Ang malawak na hanay ng mga kadahilanan na tinutukoy ng mga chromosome ng tao, ang mga abnormalidad kung saan sila ay responsable, at ang kanilang kumplikadong kalikasan ay palaging nakakaakit ng pansin ng maraming mga siyentipiko.

Mga kagiliw-giliw na katotohanan tungkol sa mga chromosome ng tao

Ang mga selula ng tao ay naglalaman ng 23 pares ng nuclear chromosome. Ang mga chromosome ay binubuo ng mga molekula ng DNA na naglalaman ng mga gene. Ang isang chromosomal DNA molecule ay naglalaman ng tatlong nucleotide sequence na kinakailangan para sa pagtitiklop. Kapag nabahiran ang mga chromosome, lumilitaw ang banded structure ng mitotic chromosome. Ang bawat strip ay naglalaman ng maramihang mga pares ng DNA nucleotide.

Ang tao ay isang sexually reproducing biological species na may diploid somatic cells na naglalaman ng dalawang set ng chromosome. Ang isang set ay minana sa ina, habang ang isa naman ay minana sa ama. Ang mga reproductive cell, hindi tulad ng mga cell ng katawan, ay may isang set ng mga chromosome. Ang pagtawid (pagtawid) sa pagitan ng mga kromosom ay humahantong sa paglikha ng mga bagong kromosom. Ang mga bagong chromosome ay hindi minana sa alinmang magulang. Ito ang dahilan ng katotohanan na hindi lahat sa atin ay nagpapakita ng mga katangiang nakukuha natin nang direkta mula sa isa sa ating mga magulang.

Ang mga autosomal chromosome ay itinalaga ang mga numero mula 1 hanggang 22 sa pababang pagkakasunud-sunod habang bumababa ang laki ng mga ito. Ang bawat tao ay may dalawang set ng 22 chromosome, isang X chromosome mula sa ina at isang X o Y chromosome mula sa ama.

Ang abnormalidad sa nilalaman ng mga chromosome ng isang cell ay maaaring magdulot ng ilang genetic disorder sa mga tao. Ang mga abnormalidad ng Chromosomal sa mga tao ay kadalasang responsable para sa pagbuo ng mga genetic na sakit sa kanilang mga anak. Ang mga may chromosomal abnormalities ay kadalasang nagdadala lamang ng sakit, habang ang kanilang mga anak ay nagpapakita ng sakit.

Ang mga Chromosomal aberrations (mga pagbabago sa istruktura sa mga chromosome) ay sanhi ng iba't ibang mga kadahilanan, katulad ng pagtanggal o pagdoble ng isang bahagi ng chromosome, inversion, na isang pagbabago sa direksyon ng chromosome patungo sa kabaligtaran, o pagsasalin, kung saan ang isang bahagi ng ang chromosome ay hiwalay at nakakabit sa isa pang chromosome.

Ang dagdag na kopya ng chromosome 21 ay responsable para sa isang kilalang genetic disorder na tinatawag na Down syndrome.

Ang Trisomy 18 ay humahantong sa Edwards syndrome, na maaaring magdulot ng kamatayan sa pagkabata.

Ang pagtanggal ng bahagi ng ikalimang chromosome ay humahantong sa isang genetic disorder na kilala bilang crying feline syndrome. Ang mga taong apektado ng sakit na ito ay kadalasang may mental retardation, at ang kanilang pag-iyak sa pagkabata ay kahawig ng sigaw ng pusa.

Kasama sa mga karamdaman dahil sa mga abnormalidad ng chromosome sa sex ang Turner syndrome, kung saan ang mga katangian ng sekswal na babae ay naroroon ngunit kulang sa pag-unlad, gayundin ang XXX syndrome sa mga babae at XXY syndrome sa mga lalaki, na nagdudulot ng dyslexia sa mga apektadong indibidwal.

Sa unang pagkakataon, natagpuan ang mga chromosome sa mga selula ng halaman. Ang monograph ni Van Beneden sa fertilized roundworm egg ay humantong sa karagdagang pananaliksik. Nang maglaon, ipinakita ni August Weissmann na ang linya ng mikrobyo ay iba sa soma, at nalaman na ang cell nuclei ay naglalaman ng namamana na materyal. Iminungkahi din niya na ang pagpapabunga ay humahantong sa pagbuo ng isang bagong kumbinasyon ng mga chromosome.

Ang mga pagtuklas na ito ay naging mga pundasyon sa larangan ng genetika. Nakaipon na ang mga mananaliksik ng malaking halaga ng kaalaman tungkol sa mga chromosome at gene ng tao, ngunit marami pa ang natitira upang matuklasan.

Video

Naglalaman ng mga gene. Ang pangalang "chromosome" ay nagmula sa mga salitang Griyego (chrōma - kulay, kulay at soma - katawan), at ito ay dahil sa ang katunayan na sa panahon ng cell division, sila ay matinding nabahiran sa pagkakaroon ng mga pangunahing tina (halimbawa, aniline).

Mula noong simula ng ika-20 siglo, pinag-isipan ng maraming siyentipiko ang tanong na: "Ilang chromosome mayroon ang isang tao?" Kaya hanggang 1955, ang lahat ng "isip ng sangkatauhan" ay kumbinsido na ang bilang ng mga chromosome sa mga tao ay 48, iyon ay, 24 na pares. Ang dahilan ay ang Theophilus Painter (isang Texas scientist) ay maling binilang ang mga ito sa mga preparative section ng testes ng mga tao, sa pamamagitan ng desisyon ng korte (1921). Nang maglaon, ang ibang mga siyentipiko, na gumagamit ng iba't ibang paraan ng pagbibilang, ay dumating din sa opinyon na ito. Kahit na matapos ang pagbuo ng isang paraan para sa paghihiwalay ng mga chromosome, hindi pinagtatalunan ng mga mananaliksik ang resulta ng Painter. Ang pagkakamali ay natuklasan ng mga siyentipiko na sina Albert Levan at Jo-Hin Tjo noong 1955, na tumpak na kinakalkula kung gaano karaming mga pares ng chromosome ang mayroon ang isang tao, ibig sabihin - 23 (kapag kinakalkula ang mga ito, ginamit ang isang mas modernong pamamaraan).

Ang mga somatic at germ cell ay naglalaman ng ibang chromosome set sa biological species, na hindi masasabi tungkol sa mga morphological na katangian ng chromosome, na pare-pareho. ay may dobleng (diploid) set, na nahahati sa mga pares ng magkaparehong (homologous) chromosome, na magkapareho sa morpolohiya (istraktura) at laki. Ang isang bahagi ay palaging paternal, ang isa ay maternal. Ang mga human sex cell (gametes) ay kinakatawan ng isang haploid (solong) set ng mga chromosome. Sa panahon ng pagpapabunga ng itlog, pinagsama sila sa isang nucleus ng zygote ng mga haploid na hanay ng mga babae at lalaki na gametes. Ibinabalik nito ang double set. Masasabi mong may katumpakan kung ilang chromosome ang mayroon ang isang tao - mayroong 46, na may 22 pares ng mga ito ay autosome at isang pares - sex chromosomes (gonosomes). Ang mga pagkakaiba sa sekswal ay parehong morphological at structural (komposisyon ng mga gene). Sa katawan ng babae, ang isang pares ng gonosomes ay naglalaman ng dalawang X-chromosome (XX-pair), at sa isang lalaki, isang X- at isang Y-chromosome (XY-pair).

Morphologically, ang mga chromosome ay nagbabago sa panahon ng cell division, kapag sila ay nagdodoble (maliban sa mga germ cell, kung saan ang pagdodoble ay hindi nangyayari). Ito ay paulit-ulit nang maraming beses, ngunit walang pagbabago sa chromosome set na naobserbahan. Ang mga chromosome ay pinaka-kapansin-pansin sa isa sa mga yugto ng cell division (metaphase). Sa yugtong ito, ang mga chromosome ay kinakatawan ng dalawang longitudinally split formations (sister chromatids), na makitid at nagkakaisa sa lugar ng tinatawag na primary constriction, o cenromeres (isang mahalagang elemento ng chromosome). Ang mga telomer ay ang mga dulo ng isang chromosome. Sa istruktura, ang mga chromosome ng tao ay kinakatawan ng DNA (deoxyribonucleic acid), na nag-encode ng mga gene na bumubuo sa kanila. Ang mga gene, sa turn, ay nagdadala ng impormasyon tungkol sa isang partikular na katangian.

Gaano karaming mga chromosome ang mayroon ang isang tao ay depende sa kanyang indibidwal na pag-unlad. Mayroong mga konsepto tulad ng: aneuploidy (pagbabago sa bilang ng mga indibidwal na chromosome) at polyploidy (ang bilang ng mga haploid set ay higit pa sa diploid). Ang huli ay may ilang uri: pagkawala ng isang homologous chromosome (monosomy), o hitsura (trisomy - isang dagdag, tetrasomy - dalawang dagdag, atbp.). Ang lahat ng ito ay bunga ng genomic at chromosomal mutations, na maaaring humantong sa mga pathological na kondisyon tulad ng: Kleinfelter, Shereshevsky-Turner syndromes at iba pang mga sakit.

Kaya, ang ikadalawampu siglo lamang ang nagbigay ng mga sagot sa lahat ng mga katanungan, at ngayon ang bawat edukadong naninirahan sa planetang Earth ay nakakaalam kung gaano karaming mga chromosome ang mayroon ang isang tao. Ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay nakasalalay sa kung ano ang magiging komposisyon ng 23 pares ng mga chromosome (XX o XY), at ito ay tinutukoy sa panahon ng pagpapabunga at pagsasanib ng mga reproductive cell ng babae at lalaki.

Scheme ng istraktura ng chromosome sa late prophase metaphase ng mitosis. 1 chromatid; 2 sentromere; 3 maikling balikat; 4 mahabang balikat ... Wikipedia

I Medicine Medicine ay isang sistema ng siyentipikong kaalaman at praktikal na aktibidad, na ang mga layunin ay palakasin at mapanatili ang kalusugan, pahabain ang buhay ng mga tao, pag-iwas at paggamot sa mga sakit ng tao. Upang magawa ang mga gawaing ito, pinag-aaralan ni M. ang istruktura at ... ... Medikal na ensiklopedya

Ang sangay ng botany na tumatalakay sa natural na pag-uuri ng mga halaman. Ang mga pagkakataong may maraming katulad na katangian ay pinagsama-sama sa mga pangkat na tinatawag na species. Ang mga liryo ng tigre ay isang uri, ang mga puting liryo ay isa pa, atbp. Katulad na species naman ... ... Collier's Encyclopedia

ex vivo genetic therapy- * genetic therapy ex vivo * gene therapy ex vivo gene therapy batay sa paghihiwalay ng mga target na cell ng pasyente, ang kanilang genetic modification sa mga kondisyon ng paglilinang at autologous transplantation. Genetic therapy gamit ang embryonic ... ... Genetics. encyclopedic Dictionary

Ang mga hayop, halaman at mikroorganismo ay ang pinakakaraniwang bagay ng genetic research.1 Acetabularia acetabularia. Isang genus ng unicellular green algae ng siphon class, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang higanteng (hanggang 2 mm ang lapad) na nucleus, ibig sabihin ... ... Molecular biology at genetics. Diksyunaryo.

Polimer- (Polymer) Pagpapasiya ng polimer, mga uri ng polimerisasyon, mga sintetikong polimer Impormasyon sa pagpapasiya ng polimer, mga uri ng polimerisasyon, mga sintetikong polimer Mga Nilalaman Mga Nilalaman Kahulugan ng Kasaysayang background Agham tungkol sa Mga Uri ng Polimerisasyon ... ... Ensiklopedya ng mamumuhunan

Isang espesyal na estado ng husay ng mundo, marahil isang kinakailangang hakbang sa pag-unlad ng Uniberso. Naturally, ang siyentipikong diskarte sa kakanyahan ng buhay ay nakatuon sa problema ng pinagmulan nito, ang mga materyal na tagadala nito, sa pagkakaiba sa pagitan ng buhay at walang buhay, sa ebolusyon ... ... Philosophical Encyclopedia

Minsan binibigyan nila tayo ng mga kamangha-manghang sorpresa. Halimbawa, alam mo ba kung ano ang mga chromosome at paano ito nakakaapekto?

Iminumungkahi naming unawain ang isyung ito upang malagyan ng tuldok ang i minsan at para sa lahat.

Sa pagtingin sa mga larawan ng pamilya, maaaring napansin mo na ang mga miyembro ng parehong pagkakamag-anak ay magkatulad sa isa't isa: mga bata - tulad ng mga magulang, mga magulang - tulad ng mga lolo't lola. Ang pagkakatulad na ito ay ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa pamamagitan ng mga kamangha-manghang mekanismo.

Ang lahat ng nabubuhay na organismo, mula unicellular hanggang sa African elephant, ay may mga chromosome sa nucleus ng cell - manipis na mahabang filament na makikita lamang sa ilalim ng electron microscope.

Ang mga Chromosome (sinaunang Griyego χρῶμα - kulay at σῶμα - katawan) ay mga istruktura ng nucleoprotein sa cell nucleus, kung saan ang karamihan sa namamana na impormasyon (mga gene) ay puro. Idinisenyo ang mga ito upang iimbak ang impormasyong ito, pagpapatupad at paghahatid nito.

Ilang chromosome mayroon ang isang tao

Sa pagtatapos ng ika-19 na siglo, nalaman ng mga siyentipiko na ang bilang ng mga chromosome sa iba't ibang species ay hindi pareho.

Halimbawa, ang mga gisantes ay may 14 na chromosome, mayroong 42, at ang isang tao ay may 46 (iyon ay, 23 pares)... Kaya naman, nakatutukso na isiping kung mas marami, mas kumplikado ang nilalang na nagtataglay sa kanila. Gayunpaman, sa katotohanan, hindi ito ang lahat ng kaso.

Sa 23 pares ng chromosome ng tao, 22 ay autosome at isang pares ay gonosome (sex chromosomes). Ang mga pagkakaiba sa sekswal ay may pagkakaiba sa morphological at structural (komposisyon ng gene).

Sa babaeng katawan, ang isang pares ng gonosomes ay naglalaman ng dalawang X-chromosome (XX-pair), at sa lalaki, isang X- at isang Y-chromosome (XY-pair).

Ang kasarian ng hindi pa isinisilang na bata ay nakasalalay sa komposisyon ng mga chromosome ng dalawampu't tatlong pares (XX o XY). Natutukoy ito sa pamamagitan ng pagpapabunga at pagsasanib ng mga selulang reproduktibong babae at lalaki.

Ang katotohanang ito ay maaaring mukhang kakaiba, ngunit sa mga tuntunin ng bilang ng mga kromosom, ang mga tao ay mas mababa sa maraming mga hayop. Halimbawa, ang ilang kapus-palad na kambing ay may 60 chromosome, at ang snail ay may 80.

Mga Chromosome binubuo ng isang protina at isang molekula ng DNA (deoxyribonucleic acid), katulad ng isang double helix. Ang bawat cell ay naglalaman ng humigit-kumulang 2 metro ng DNA, at sa kabuuan, ang mga selula ng ating katawan ay naglalaman ng humigit-kumulang 100 bilyong km ng DNA.

Ang isang kagiliw-giliw na katotohanan ay na sa pagkakaroon ng isang dagdag na kromosoma o sa kawalan ng hindi bababa sa isa sa 46, isang mutation at malubhang deviations sa pag-unlad (Down's disease, atbp.) Ay sinusunod sa isang tao.