32 kromosomer. Interessante fakta om menneskelige kromosomer
Kromosom er en DNA-holdig trådlignende struktur i cellekernen, der bærer gener, arvelighedsenhederne, arrangeret i en lineær rækkefølge. Mennesker har 22 par normale kromosomer og et par kønskromosomer. Udover gener indeholder kromosomer også regulatoriske elementer og nukleotidsekvenser. De huser DNA-bindende proteiner, der styrer DNA'ets funktioner. Interessant nok kommer ordet "kromosom" fra det græske ord "krom", der betyder "farve". Kromosomer fik dette navn på grund af det faktum, at de har det særlige ved at blive malet i forskellige toner. Kromosomernes struktur og natur varierer fra organisme til organisme. Menneskelige kromosomer har altid været genstand for konstant interesse hos forskere, der arbejder inden for genetik. Den brede vifte af faktorer, der bestemmes af menneskelige kromosomer, de anomalier, de er ansvarlige for, og deres komplekse natur har altid tiltrukket sig opmærksomhed fra mange videnskabsmænd.
Interessante fakta om menneskelige kromosomer
Menneskeceller indeholder 23 par nukleare kromosomer. Kromosomer er opbygget af DNA-molekyler, der indeholder gener. Det kromosomale DNA-molekyle indeholder tre nukleotidsekvenser, der kræves til replikation. Ved farvning af kromosomer bliver den båndede struktur af mitotiske kromosomer tydelig. Hver strimmel indeholder adskillige nukleotidpar af DNA.
Mennesket er en biologisk art, der formerer sig seksuelt og har diploide somatiske celler, der indeholder to sæt kromosomer. Det ene sæt er arvet fra moderen, mens det andet er arvet fra faderen. Reproduktive celler har, i modsætning til kropsceller, ét sæt kromosomer. Krydsning (crossover) mellem kromosomer fører til skabelsen af nye kromosomer. Nye kromosomer nedarves ikke fra nogen af forældrene. Dette er grunden til, at ikke alle af os udviser træk, som vi modtager direkte fra en af vores forældre.
Autosomale kromosomer er nummereret fra 1 til 22 i faldende rækkefølge, efterhånden som deres størrelse falder. Hver person har to sæt af 22 kromosomer, et X-kromosom fra moderen og et X- eller Y-kromosom fra faderen.
En abnormitet i indholdet af en celles kromosomer kan forårsage visse genetiske lidelser hos mennesker. Kromosomafvigelser hos mennesker er ofte ansvarlige for forekomsten af genetiske sygdomme hos deres børn. De, der har kromosomafvigelser, er ofte kun bærere af sygdommen, mens deres børn har sygdommen.
Kromosomafvigelser (strukturelle ændringer i kromosomerne) er forårsaget af forskellige faktorer, nemlig en deletion eller duplikering af en del af et kromosom, en inversion, som er en ændring i retningen af et kromosom til det modsatte, eller en translokation, hvor en del af et kromosom brækker af og forbinder det med et andet kromosom.
En ekstra kopi af kromosom 21 er ansvarlig for en meget velkendt genetisk lidelse kaldet Downs syndrom.
Trisomi 18 fører til Edwards syndrom, som kan forårsage død i spædbarnsalderen.
En sletning af en del af det femte kromosom resulterer i en genetisk lidelse kendt som 'cried cat'-syndrom. Mennesker, der er ramt af denne sygdom, har ofte mental retardering, og deres gråd i barndommen ligner en kats gråd.
Kønskromosomabnormaliteter omfatter Turners syndrom, hvor kvindelige kønskarakteristika er til stede, men underudviklede, og XXX syndrom hos piger og XXY syndrom hos drenge, som forårsager ordblindhed hos berørte individer.
Kromosomer blev først opdaget i planteceller. Van Benedens monografi om befrugtede rundormeæg førte til yderligere forskning. Senere viste August Weissman, at kimlinien var forskellig fra somaen og fandt ud af, at cellekernerne indeholdt arvemateriale. Han foreslog også, at befrugtning fører til dannelsen af en ny kombination af kromosomer.
Disse opdagelser er blevet hjørnesten inden for genetik. Forskere har allerede akkumuleret en ret betydelig mængde viden om menneskets kromosomer og gener, men meget mangler at blive opdaget.
Video
indeholdende gener. Navnet "kromosom" kommer fra de græske ord (chrōma - farve, farve og sōma - krop), og skyldes det faktum, at de under celledeling farves intenst i nærvær af grundlæggende farvestoffer (for eksempel anilin).
Mange forskere har siden begyndelsen af det 20. århundrede tænkt over spørgsmålet: "Hvor mange kromosomer har en person?". Så indtil 1955 var alle "menneskets sind" overbevist om, at antallet af kromosomer i en person er 48, dvs. 24 par. Årsagen var, at Theophilus Painter (en videnskabsmand fra Texas) fejlagtigt talte dem i forberedende sektioner af menneskelige testikler ved retskendelse (1921). I fremtiden kom andre videnskabsmænd, der bruger forskellige metoder til at tælle, også til denne udtalelse. Selv efter at have udviklet en metode til at adskille kromosomer, udfordrede forskerne ikke Painters resultat. Fejlen blev opdaget af forskerne Albert Levan og Jo-Hin Tjo i 1955, som nøjagtigt beregnede, hvor mange par kromosomer en person har, nemlig 23 (en mere moderne teknik blev brugt i deres beregning).
Somatiske celler og kønsceller indeholder et andet sæt kromosomer i biologiske arter, hvilket ikke kan siges om de morfologiske træk ved kromosomerne, som er konstante. har et fordoblet (diploid sæt), som er opdelt i par af identiske (homologe) kromosomer, som ligner hinanden i morfologi (struktur) og størrelse. Den ene del er altid faderlig, den anden moderlig. Menneskelige kønsceller (gameter) er repræsenteret af et haploid (enkelt) sæt kromosomer. Når et æg er befrugtet, forenes de i en kerne af zygoten af haploide sæt af kvindelige og mandlige kønsceller. Dette genopretter det dobbelte sæt. Det er muligt med nøjagtighed at sige, hvor mange kromosomer en person har – der er 46 af dem, mens 22 par af dem er autosomer og et par er kønskromosomer (gonosomer). Seksuelle forskelle har både morfologiske og strukturelle (sammensætning af gener). I en kvindelig organisme indeholder et par gonosomer to X-kromosomer (XX-par), og i en mandlig organisme et X- og et Y-kromosom (XY-par).
Morfologisk ændres kromosomerne under celledeling, når de fordobles (med undtagelse af kønsceller, hvor fordobling ikke forekommer). Dette gentages mange gange, men ingen ændring i kromosomsættet observeres. Kromosomer er mest synlige på et af stadierne af celledeling (metafase). I denne fase er kromosomerne repræsenteret af to langsgående opdelte formationer (søsterkromatider), som indsnævres og forenes i området for den såkaldte primære indsnævring eller centromer (et obligatorisk element i kromosomet). Telomerer er enderne af et kromosom. Strukturelt er menneskelige kromosomer repræsenteret af DNA (deoxyribonukleinsyre), som koder for de gener, der udgør dem. Gener bærer til gengæld information om en bestemt egenskab.
Hvor mange kromosomer en person har, vil afhænge af hans individuelle udvikling. Der er sådanne begreber som: aneuploidi (ændring i antallet af individuelle kromosomer) og polyploidi (antallet af haploide sæt er mere end diploide). Sidstnævnte kan være af flere typer: tabet af et homologt kromosom (monosomi) eller udseendet (trisomi - en ekstra, tetrasomi - to ekstra osv.). Alt dette er en konsekvens af genomiske og kromosomale mutationer, der kan føre til sådanne patologiske tilstande som Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndromer og andre sygdomme.
Således gav kun det tyvende århundrede svar på alle spørgsmål, og nu ved hver uddannede indbygger på planeten Jorden, hvor mange kromosomer en person har. Det er af, hvad der vil være sammensætningen af det 23. kromosompar (XX eller XY), at det ufødte barns køn afhænger, og dette bestemmes under befrugtningen og sammensmeltningen af de kvindelige og mandlige kønsceller.
Diagram over strukturen af kromosomet i den sene profase-metafase af mitosen. 1 chromatid; 2 centromerer; 3 korte arme; 4 lange arme ... Wikipedia
I Medicin Medicin er et system af videnskabelig viden og praksis, der har til formål at styrke og vedligeholde sundhed, forlænge menneskers liv og forebygge og behandle sygdomme hos mennesker. For at udføre disse opgaver studerer M. strukturen og ... ... Medicinsk encyklopædi
Den gren af botanik, der beskæftiger sig med den naturlige klassificering af planter. Forekomster med mange lignende funktioner kombineres i grupper kaldet arter. Tigerliljer er én art, hvide liljer er en anden, og så videre. Synspunkter, der ligner hinanden igen ...... Collier Encyclopedia
ex vivo genetisk terapi- * genterapi ex vivo * genterapi ex vivo genterapi baseret på isolering af patientens målceller, deres genetiske modifikation under dyrkningsbetingelser og autolog transplantation. Genetisk terapi ved hjælp af germinal ... ... Genetik. encyklopædisk ordbog
Dyr, planter og mikroorganismer er de mest almindelige genstande for genetisk forskning.1 Acetabularia acetabularia. En slægt af encellede grønne alger af sifon-klassen, karakteriseret ved en gigantisk (op til 2 mm i diameter) kerne præcist ... ... Molekylærbiologi og genetik. Ordbog.
Polymer- (Polymer) Polymerdefinition, Polymerisationstyper, Syntetiske Polymerer Polymer Definition Information, Polymerisationstyper, Syntetiske Polymerer Indhold Indhold Definition Historisk baggrund Polymerisationsvidenskabelige typer... … Encyklopædi af investor
En særlig kvalitativ tilstand i verden er måske et nødvendigt skridt i universets udvikling. Den naturligt videnskabelige tilgang til livets essens er fokuseret på problemet med dets oprindelse, dets materielle bærere, på forskellen mellem levende og ikke-levende ting, på evolution ... ... Filosofisk encyklopædi
Nogle gange giver de os fantastiske overraskelser. Ved du for eksempel, hvad kromosomer er, og hvordan de påvirker?
Vi foreslår at forstå dette problem for at prikke i'et én gang for alle.
Når du ser på familiebilleder, har du måske bemærket, at medlemmer af samme slægtskab ligner hinanden: børn ligner forældre, forældre ligner bedsteforældre. Denne lighed går i arv fra generation til generation gennem fantastiske mekanismer.
Alle levende organismer, lige fra encellede til afrikanske elefanter, har kromosomer i cellekernen – tynde lange tråde, som kun kan ses med et elektronmikroskop.
Kromosomer (gammelgræsk χρῶμα - farve og σῶμα - krop) er nukleoproteinstrukturer i cellekernen, hvori det meste af den arvelige information (gener) er koncentreret. De er designet til at gemme disse oplysninger, deres implementering og transmission.
Hvor mange kromosomer har en person
Allerede i slutningen af det 19. århundrede fandt forskerne ud af, at antallet af kromosomer i forskellige arter ikke er det samme.
For eksempel har ærter 14 kromosomer, y - 42, og hos mennesker - 46 (dvs. 23 par). Derfor er det fristende at konkludere, at jo flere der er, jo mere kompleks er den skabning, der besidder dem. Men i virkeligheden er dette slet ikke tilfældet.
Af de 23 par af menneskelige kromosomer er 22 par autosomer og et par er gonosomer (kønskromosomer). Seksuelle har morfologiske og strukturelle (sammensætning af gener) forskelle.
I en kvindelig organisme indeholder et par gonosomer to X-kromosomer (XX-par), og i en mandlig organisme et X- og et Y-kromosom (XY-par).
Det er på, hvad der vil være sammensætningen af kromosomerne i det treogtyvende par (XX eller XY), at det ufødte barns køn afhænger. Dette bestemmes under befrugtning og sammensmeltningen af de kvindelige og mandlige kønsceller.
Dette faktum kan virke mærkeligt, men med hensyn til antallet af kromosomer er en person ringere end mange dyr. For eksempel har en uheldig ged 60 kromosomer, og en snegl har 80.
Kromosomer består af et protein og et DNA (deoxyribonukleinsyre) molekyle, der ligner en dobbelt helix. Hver celle indeholder omkring 2 meter DNA, og i alt er der omkring 100 milliarder km DNA i cellerne i vores krop.
En interessant kendsgerning er, at i nærvær af et ekstra kromosom eller i fravær af mindst én af de 46, har en person en mutation og alvorlige udviklingsmæssige abnormiteter (Downs sygdom osv.).