Az RNS szerkezete, főbb típusai, szerepük a fehérjeszintézisben. Örökletes információ továbbítása DNS-RNS-protein

Minden élőlény lényegében minden biológiai funkciója három alapvető molekulától függ. Ezek a molekulák a DNS, az RNS és a fehérje. A DNS két szála ellentétes irányba forog, és egymás mellett helyezkednek el (antiparallel). Ez egy négy nitrogéntartalmú bázis sorozata a gerinc mentén, amely biológiai információkat kódol. A genetikai kód szerint az RNS-szálakat transzformálják, hogy meghatározzák a fehérjék aminosav-szekvenciáját. Ezeket az RNS-szálakat eredetileg DNS-szálak segítségével hozták létre templátként egy transzkripciónak nevezett folyamatban.

DNS, RNS és fehérjék nélkül nem létezne biológiai élet a Földön. A DNS egy intelligens molekula, amely minden élőlény összeállításához, karbantartásához és szaporodásához szükséges genetikai utasítások (genom) teljes készletét kódolja. Az RNS számos létfontosságú szerepet játszik a genetika kódolásában, dekódolásában, szabályozásában és kifejezésében. Az RNS fő feladata, hogy fehérjéket állítson elő a sejt DNS-ében kódolt utasításkészletek szerint.

A DNS cukorból, nitrogénbázisból és foszfátcsoportból áll. Az RNS ugyanaz.

A DNS-ben a nitrogéntartalmú bázis nukleinsavakból áll: citozin (C), guanin (G), adenin (A) és timin (T). Metafizikailag ezek a nukleinsavak a bolygó elemi anyagaihoz kapcsolódnak: levegő, víz, tűz és föld. Amikor megfertőzzük ezt a négy elemet a Földön, a megfelelő nukleinsavat szennyezzük a DNS-ünkben.

Az RNS-ben azonban a nitrogéntartalmú bázis nukleinsavakból áll: citozin (C), guanin (G), adenin (A) és uracil (U). Ezenkívül az RNS-nukleinsavak mindegyike kapcsolódik a bolygó elemi anyagaihoz: Levegőhöz, Vízhez, Tűzhöz és Földhöz. Mind a DNS-ben, mind az RNS-ben a mitokondriális DNS a kozmikus éter ötödik alapelemének felel meg, amely a kozmikus éterből származik. csak anyától... Ez egy példa az allotrópiára, amely kisszámú kémiai elem jellemzője két vagy több különböző formában, amelyeket ezen elemek allotrópjainak neveznek. Az allotrópok egy elem különféle szerkezeti módosításai. DNS-ünk a négy alapvető bolygóelem allotrópja.

A DNS-ben található nitrogénbázisok fő biológiai funkciója a nukleinsavak összekapcsolása. Az adenin mindig timinnel, a guanin pedig citozinnal kombinálódik. Ezeket páros bázisoknak nevezzük. Az uracil csak az RNS-ben van jelen, helyettesíti a timint és kapcsolódik az adeninhez.

Mind az RNS, mind a DNS bázispáros (férfi + nő) nyelvet használ további nyelvként, amelyet megfelelő enzimek bármilyen irányban átalakíthatnak a DNS és az RNS között. Ez a férfias-női nyelv vagy bázispáros struktúra biztonsági másolatot biztosít a kétszálú DNS-ben kódolt összes genetikai információról.

Fordított páros alap

Minden DNS és RNS bázispáros nemi elven működik, hidrogénkötést hozva létre. A párosított bázisoknak egymás után kell kapcsolódniuk, lehetővé téve a DNS és az RNS kölcsönhatását (a 12 DNS-húrunk eredeti terve szerint, a Diamond Sun Body), valamint lehetővé téve az RNS számára, hogy funkcionális kapcsolatépítő fehérjéket termeljen, amelyek szintetizálják és korrigálják a DNS-kettőt. helix. Az emberi DNS-t károsították a bázispáros mutációk, valamint a párosítási vagy szekvenciaszerkesztési inszerciókban bekövetkezett változások, amelyeket mesterségesen előállított organizmusok, például vírusok okoztak. A Nephilim Reverse Grid (NRG) Gender Splitting Technology, amely minden férfi és női nyelvre és kapcsolataikra hatással van. A DNS másolatai úgy jönnek létre, hogy az eredeti DNS-molekula minden szálán hím-nőstény bázispáros nukleinsav-alegységeket kapcsolnak össze. Egy ilyen kapcsolat mindig előfordul bizonyos kombinációkban. Az alapvető DNS-csatlakozás változásai, valamint a genetikai módosítás és a genetikai kontroll számos szintje hozzájárul a DNS-szintézis elnyomásához. Ez az eredeti tervből, a fehérjék által összeállított és felépített szilíciummátrixból származó 12 DNS-szál aktiválásának szándékos elnyomása. Ezt a genetikai elnyomást az atlantiszi kataklizma óta agresszíven folytatják. Közvetlenül összefügg a hierogámia egyesülésének elnyomásával, amit a DNS-bázisok megfelelő kombinációjával érnek el, amelyek segítségével fehérjéket lehet létrehozni és összeállítani, hogy helyreállítsák a tüzes DNS-betűket.

RNS szerkesztés aszpartámmal

A genetikai módosítás és az emberi kísérletezés egyik példája az aszpartám* használata. Az aszpartám kémiai úton szintetizálódik az aszpartátból, ami rontja az uracil-timin kötés működését a DNS-ben, valamint csökkenti az RNS fehérjeszintézis funkcióját, valamint az RNS és a DNS közötti kommunikációt. Az uracil és timin hozzáadásával vagy eltávolításával végzett RNS-szerkesztés újrakódolta a sejt mitokondriumait, amelyekben a mitokondriális károsodás hozzájárult a neurológiai betegségekhez. A timin a DNS integritásának hatékony védelmezője. Ezenkívül az uracil elsüllyedése aszpartátot, szén-dioxidot és ammóniát termel.

Zavar a nitrogén körforgásban

Az ipari forradalom eredményeként, egy katonai komplexum bevezetése a negatív idegenekkel való kapcsolat révén, a teljes nitrogénciklus jelentősen megváltozott az elmúlt évszázad során. Míg a nitrogén nélkülözhetetlen minden ismert élethez a Földön, fosszilis tüzelőanyag-háborúkat vívtak, szándékosan az ADV-vel, ami szennyezi a Földet és károsítja a DNS-t. A nitrogén a fehérjéket alkotó összes aminosav összetevője, és jelen van az RNS-t és a DNS-nukleinsavakat alkotó bázisokban. Azonban a fosszilis tüzelőanyagok miatt folytatott háborúkkal, a belső égésű motorok használatának kikényszerítésével, a műtrágyák előállításával, valamint a járművek és az ipar által okozott környezetszennyezéssel az emberek hozzájárultak a nitrogén biológiai formáinak súlyos mérgezéséhez. A nitrogén-oxid, a szén-dioxid, a metán és az ammónia üvegházhatású gázt hoz létre, amely megmérgezi a Földet, az ivóvizet és az óceánokat. Ez a szennyeződés DNS-károsodást és mutációkat okoz.

Elemi változás a fájdalomtestben

Így sokan tapasztaltunk elemi elváltozásokat vérünkben, testrészeinkben (különösen a vérváltozásokra reagáló bőrfelületen), sejtjeinkben és szöveteinkben pedig mélyreható változásokat tapasztaltunk. A mágneses változások következtében fellépő anyag revitalizációja érzelmi-elemi testünk szintjeire is behatol, jelentősen befolyásolva az Ösztöntestben (Fájdalom-testben) tárolt sejtválaszokat és memóriát.

Ez az új ciklus mindannyiunkat arra késztet, hogy figyeljünk ösztönös testünkre, érzelmi-elemi fájdalomtestünkre és arra, hogy mi történik vele. A nap- és a holderők kapcsolata, valamint a bolygótest erőinek polaritásaira gyakorolt ​​együttes hatása alkalmazkodik ehhez a mágneses térre gyakorolt ​​hatáshoz.

Sajnos a természetjog magasabb alapelveinek félreértése nagy káoszhoz és szenvedéshez vezet azok számára, akik kitartóan elnézik a pusztítást, a megosztottságot és az erőszakot, függetlenül az alkalmazott módszerektől.

Ennek ellenére a holdi erők, a holdlánc lényei, a bukott angyalok tömeges kivonulása bolygónkról és a Naprendszerből folytatódik, és jelenleg is tart. Mióta a karantén megszűnt a Naprendszerből, és azok, akik megfelelnek a Felemelkedésnek (vagy tiszta szívűek), megtapasztalják szent energiaközpontjaik mély átrendeződését, a Holdról a napsugárzás felé haladva. A szoláris és a holdi erők e kettéválása nemcsak az érzelmi-elemi testben, hanem a szakrális központban és minden szaporodási szervben is folytatódik. Kiigazításokat vagy betekintést hoz a szexuális szenvedéssel kapcsolatos számos problémába, amelyeket a holdlánc entitásaihoz kapcsolódó rejtett történetek alapján programoztak. Az Anya mágneses parancskészletei és a mitokondriumok visszaadják a szoláris nőiséget földi gyermekeik számára is.

DNS szintézis

Felismerve, hogy érzelmi-elemi testünk a szénalapú atomoktól a magasabb alapú elemek felé halad a magas frekvenciájú aktiváció és a bolygómágneses változások révén, összekapcsolhatjuk saját testünk spirituális fejlődésének személyes alkímiai folyamatokkal összefüggő pontjait. Amikor a Sophia test helyreáll, tudatfejlődésünk alkímiai átalakulása összeolvad a DNS-szintézis tudományos megértésével. A DNS szintézis ugyanolyan fontos, mint a DNS aktiválása, amely fontos és azonnali szerepet játszik a spirituális felemelkedésben. Az anya visszahozza a mitokondriális DNS rekordját a mágneses fluxus megváltoztatásával, helyreállítva vérünk, agyunk és idegrendszerünk vázlatát a jobb működés érdekében valódi eredeti DNS-ünkkel.

*A A Spartame egy genetikailag módosított vegyszer, amelyet élelmiszer-adalékanyagként terjesztenek és használnak a piacon

Fordítás: Oreanda Web

Először is néhány általános rendelkezés.

A szervezetben zajló kémiai folyamatok teljes programja a DNS-ben van rögzítve - a genetikai információ molekuláris tárolására. Általában ezen információk áramlását egy diagram ábrázolja: DNS RNS PROTEIN, amely a nukleotidszekvenciák genetikai nyelvének aminosavszekvenciákká történő fordításának folyamatát mutatja be. DNS-séma Az RNS olyan RNS-molekulák bioszintézisét jelöli, amelyek nukleotidszekvenciája komplementer a DNS-molekula valamely régiójával (génjével). Ezt a folyamatot általában transzkripciónak nevezik. Így tRNS, rRNS, mRNS szintetizálódik. Az RNS PROTEK elnevezés olyan polipeptidláncok bioszintézisét fejezi ki, amelyek aminosavszekvenciáját az mRNS nukleotidszekvenciája határozza meg, tRNS és rRNS részvételével. Ezt a folyamatot broadcastnak nevezik. Mindkét folyamat számos fehérje részvételével megy végbe, amelyek katalitikus és nem katalitikus funkciókat látnak el.

RNS bioszintézis.

Minden típusú RNS szintéziséhez (p, t, m) csak egyféle enzimet használnak: DNS-függő RNS - polimerázokat, amelyek egy szorosan kötött cinkiont tartalmaznak. Attól függően, hogy milyen típusú RNS-t szintetizálnak, az RNS-polimeráz 1-et (az rRNS szintézisét katalizálja), az RNS-polimeráz 2-t (mRNS) és az RNS-polimeráz 3-at (tRNS) izolálják. Egy másik típus a mitokondriumokban található - RNS-polimeráz 4. Minden típusú RNS-polimeráz molekulatömege 500 000 és 600 000 közötti tartományban van. Minden szintézis a megfelelő DNS-génekben található információk szerint megy végbe. Bármilyen forrásból izoláljuk is az RNS enzimet - polimerázt (állatokból, növényekből, baktériumokból), az alábbi in vivo működési jellemzők jellemzik: 1) Trifoszfonukleozidokat használnak, nem di- és nem-monofoszfonukleozidokat. 2) Az optimális aktivitáshoz kofaktor szükséges - magnéziumion. 3) Az enzim csak egy DNS-szálat használ templátként az RNS komplementer másolatának szintéziséhez (ezért a szintézis egyben templát is). A nukleotidok szekvenciális kapcsolódása úgy megy végbe, hogy a lánc az 5`-től a 3`-es végéig növekszik (5`-3` iolimerizáció):

F - F - F - 5` F - F - F - 5` F - F - F -5`

5) A szintézis elindításához az RNS egy mag része használható:

Nukleozid-trifoszfát

(RNS) n maradékok (RNS) n + 1 + IF

RNS - polimeráz

Ugyanakkor a polimerizáció lezajlik (gyakrabban történik) oltás nélkül, csak egy nukleozid-trifoszfátot használva az oltórész helyett (ez általában ATP vagy GTP).

6) A polimerizáció során az enzim csak egy DNS-szálat másol, és a templát mentén 3` - 5` irányban mozog. A másolt net kiválasztása nem véletlen.

7) A templát DNS-lánc az enzim RNS-szintézisének megindítására szolgáló jeleket tartalmaz, amelyek a gén kezdete előtt bizonyos pozíciókban helyezkednek el, és a szintézis befejezésének jeleit egy gén vagy géncsoport vége után.

8) A fent leírt eljárásokhoz szükség lehet szuperspirált DNS-re, amely segít felismerni a szintézis beindításának és befejezésének jeleit, valamint megkönnyíti az RNS polimeráz kötődését a mátrixhoz.

Az RNS-polimeráz egy oligomer enzim, amely 5 alegységből áll: alfa, alfa, béta, béta, gamma. Egyes alegységek bizonyos funkcióknak felelnek meg: például a béta alegység részt vesz a foszfodiészter kötés kialakításában, a gamma alegység a startjel felismerésében.

Az RNS-polimeráz kezdeti kötődéséért felelős DNS-régió, az úgynevezett promoter, 30-60 pár nitrogéntartalmú bázist tartalmaz.

Az RNS-szintézis a DNS-függő RNS-polimeráz hatására 3 szakaszban megy végbe: iniciáció, elongáció, termináció.

1) Initiáció - a gamma alegység az RNS-polimeráz részeként nemcsak a promoter DNS régiók "felismeréséhez" járul hozzá, hanem közvetlenül kötődik a TATA - szekvencia régiójához is. Amellett, hogy a TATA-régió a felismerés jele, ezen lehet a legkevesebb erősségű hidrogénkötés is, ami megkönnyíti a DNS-szálak „lecsavarását”. Bizonyított, hogy a cAMP is részt vesz ennek a folyamatnak a stimulálásában. Az RNS gamma-alegysége, a polimeráz is részt vesz a DNS kettős hélixének megnyitásában. Ebben az esetben az egyik DNS-szál templátként szolgál egy új RNS-szál szintéziséhez. És amint ez a szintézis elkezdődik, a gamma alegység elválik az enzimtől, és a jövőben egy másik enzimmolekulához kapcsolódik, hogy részt vegyen egy új transzkripciós ciklusban. A DNS "kicsavarása" akkor következik be, amikor az RNS-polimeráz a kódoló szál mentén mozog. Szükséges a komplementer párok helyes kialakításához az RNS-láncba inszertált nukleotidokkal. A feltekert DNS-szakasz mérete a teljes folyamat során állandó, és körülbelül 17 bázispár RNS-polimeráz molekulánként. Egyszerre több RNS-polimeráz molekula is képes olvasni ugyanazt a kódoló szálat, de a folyamat úgy van beállítva, hogy minden RNS-polimeráz molekula minden pillanatban más-más DNS-régiót ír le. Ugyanakkor a tRNS-t szintetizáló DNS-függő RNS-polimeráz 3-ra a belső promoter „felismerése” jellemző.

2) A megnyújtást vagy a szintézis folytatását az RNS-polimeráz végzi, de már tetramer formájában, mivel a gamma alegység már elvált. Az új lánc úgy növekszik, hogy a szabad 3'-hidroxicsoporthoz egymás után ribonukleotidokat adnak. Például a szérumalbumin mRNS szintézisének sebessége másodpercenként akár 100 nukleotid is lehet. Ellentétben a DNS-polimerázzal (amelyről az alábbiakban fogunk beszélni), az RNS-polimeráz nem ellenőrzi az újonnan képződött polinukleotidlánc helyességét. Az RNS-szintézis hibaaránya 1:1 000 000.

3) Lezáródás – itt az r (po) fehérjefaktor érintett. Nem része az RNS polimeráznak. Valószínűleg felismeri a templáton lévő nukleotidok terminátorszekvenciáját a gamma-alegység és a promoter közötti kölcsönhatás egyik mechanizmusa révén. A terminátor körülbelül 30-60 bázispárt is tartalmaz, és egy sor AT-párral végződik, bár egyes RNS-ek esetében megfigyelték, hogy a terminációs jelek 1000-2000 bázisra vannak a kódoló géntől. Lehetséges, hogy a polimeráz részecskék egyike is részt vesz a terminátor szekvencia felismerésében. Ebben az esetben az RNS-szintézis leáll, és a szintetizált RNS-molekula elhagyja az enzimet. Az így szintetizált RNS-molekulák többsége biológiailag nem aktív. Inkább prekurzorok, amelyeknek különféle reakciók révén érett formákká kell fejlődniük. Ezt feldolgozásnak nevezik. Ezek a reakciók a következők: (1) Hosszú láncú prekurzorok feldarabolódása (sőt, egy transzkriptumból 1-3 tRNS képződhet). (2) Nukleotidok rögzítése a végekhez. (3) Nukleotidok specifikus módosítása (metilezés, szulfonálás, dezaminálás stb.).

Az MRNS-feldolgozásnak van még egy jellemzője. Kiderült, hogy néha a génekben az AK szekvenciát kódoló információt nem kódoló szekvenciák szakítják meg, pl. "A gének elszakadtak". Ám az átíráskor a teljes „felszakadt” gén lemásolódik. Ebben az esetben az endonukleázok vagy restrikciós enzimek feldolgozása során a nem kódoló régiók (intronok) kivágásra kerülnek. Jelenleg több mint 200-at izoláltak belőlük.A restrikciós endonukleázok kötéseket hasítanak (az enzim típusától függően) szigorúan meghatározott nukleotidok (például G - A, T - A stb.) között. A ligázok ezután lekötik a kódoló régiókat (exonokat). A legtöbb szekvenciát, amelyek transzkriptumait érett mRNS-ek mutatják be, a genomban egytől 50-ig megtörik a nem kódoló régiók (intronok). Az intronok általában lényegesen hosszabbak, mint az exonok. Az intronok funkcióit nem határozták meg pontosan. Talán az exonok fizikai szétválasztását szolgálják a genetikai átrendeződések (rekombinációk) optimalizálása érdekében. Van templátmentes RNS szintézis is. Ezt a folyamatot a polinukleotid foszforiláz enzim katalizálja: nucleDF + (nucleMF) n (nucleMF) n + 1 + Fk. Ez az enzim nem igényel templátot, és nem szintetizál specifikus polinukleotid szekvenciával rendelkező polimert. Az RNS-láncra csak magként van szüksége. Számos antibiotikum (körülbelül 30) gátolja az RNS szintézis folyamatát. Itt két mechanizmus létezik: (1) az RNS-polimerázhoz való kötődés, ami az enzim inaktiválásához vezet (például a rifamicin a b-egységhez kötődik). (2) Az antibiotikumok kötődhetnek a templát DNS-hez, és blokkolhatják vagy az enzim kötődését a templáthoz, vagy az RNS polimeráz mozgását a DNS mentén (ez például az aktinomicin D).

DNS bioszintézis.

A kromoszóma DNS-ében található genetikai információ akár pontos replikációval, akár rekombinációval, transzpozícióval és konverzióval továbbítható:

1) Két homológ kromoszóma rekombinációja genetikai anyagot cserél.

2) Transzpozíció – az a képesség, hogy a géneket kromoszómán vagy kromoszómák között mozgatják. Talán fontos szerepet játszik a sejtdifferenciálódásban.

3) Konverzió – a kromoszóma azonos szekvenciái véletlenszerű párokat alkothatnak, és a nem illeszkedő szakaszok eltávolításra kerülnek.

4) Replikáció (ez a DNS-szintézis fő típusa), vagyis a „saját fajtájuk” szaporodása.

A replikáció fő funkcionális jelentősége az utódok genetikai információval való ellátása. A DNS-szintézist katalizáló fő enzim a DNS-polimeráz. Többféle DNS-polimerázt izoláltak: 1) az alfa - (a sejtmagból izolálva) a kromoszóma replikációjához kapcsolódó fő enzim. 2) béta - (szintén a sejtmagban lokalizálódik) - láthatóan részt vesz a javítási és rekombinációs folyamatokban. 3) gamma – (mitokondriumban lokalizálódik) – valószínűleg részt vesz a mitokondriális DNS replikációjában. A DNS polimeráz működéséhez a következő feltételek szükségesek: 1) mind a 4 dezoxiribonukleotidnak (dATP, dGTP, dCTP és TTF) jelen kell lennie a tápközegben; 2) az optimális aktivitáshoz kofaktor szükséges: mangán ionok; 3) a másolandó kettős szálú DNS jelenléte szükséges; 4) a nukleotidok 5` - 3` irányban kapcsolódnak (5` - 3` - polimerizáció); 5) a replikáció egy szigorúan meghatározott területen kezdődik, és egyszerre megy mindkét irányba, megközelítőleg azonos sebességgel; 6) a szintézis beindításához felhasználható akár DNS-fragmens, akár RNS-fragmens mag részeként, ellentétben az RNS-szintézissel, ahol az egyes nukleotidokból történő szintézis lehetséges; 7) egy szuperspirált DNS-molekula szükséges a replikációhoz. De ha, mint fentebb említettük, a transzkripcióhoz (vagyis az RNS szintéziséhez) RNS-polimeráz (gamma-alegységgel a felismeréshez és a promóterhez való kötődéshez) és egy fehérjére van szükség a terminációs jel felismerésére (r faktor). , a DNS-replikáció során a DNS-polimeráz hatása több (kb. 10) fehérjét komplementál, amelyek egy része enzim. Ezek a további fehérjék hozzájárulnak:

1) a replikációs origó felismerése a DNS-polimeráz által.

2) A DNS-duplex lokális feltekercselése, amely egyetlen szálat szabadít fel a templát másolásához.

3) Az olvadt szerkezet stabilizálása (szőtt).

4) Magláncok kialakítása a DNS-polimeráz működésének beindítására.

5) Részt vesz a replikációs villa kialakításában és népszerűsítésében.

6) Elősegíti a végállomások felismerését.

7) Elősegíti a DNS szuperspirálozását.

Megbeszéltük a DNS-replikációhoz szükséges összes feltételt. És így, mint már említettük, a DNS-replikáció egy szigorúan meghatározott helyen kezdődik. A szülői DNS kicsavarásához energia szükséges, amely az ATP hidrolízise során szabadul fel. Az egyes AO-párok szétválasztásához két ATP-molekula szükséges. Az új DNS szintézise a szülői DNS egyidejű letekercselésével jár. Azt a területet, ahol a szövés és a szintézis egyszerre megy végbe, "replikációs villának" nevezik:

Szülői DNS

Újonnan szintetizált DNS

A DNS replikációja oly módon megy végbe, hogy a szülői 2 szálú DNS minden szála egy új komplementer szál és két szál (eredeti és újonnan szintetizált) szintézisének templátja, amelyek összekapcsolódnak a DNS következő generációiból. Ezt a mechanizmust félig konzervatív replikációnak nevezik. A DNS-replikáció egyidejűleg 2 szálon megy végbe, és, mint már említettük, 5` - 3` irányban halad. De a szülői DNS láncai többirányúak. Nincs azonban olyan enzim, amely a DNS-szintézist 3` - 5` irányba vezetné. Ezért az egyik lánc, amely a szülőt 5` - 3` irányban másolja, folyamatosan szintetizálódik (ezt hívják "vezetőnek"), a második lánc szintén 5` - 3` irányban, de töredékekben. 150-200 nukleotidból áll, amelyeket ezt követően összefűznek... Ezt a láncot "lemaradónak" nevezik.

Ahhoz, hogy az új DNS szintézise meginduljon, magra van szükség. Már említettük, hogy a primer lehet DNS vagy RNS fragmentuma. Ha a primer RNS, akkor ez egy nagyon rövid lánc, körülbelül 10 nukleotidot tartalmaz, és primernek nevezik. Az egyik DNS-szálhoz komplementer primert, egy speciális enzimet - primázt - szintetizál. A primáz aktiváció jele egy 5 fehérjéből álló preseeding intermedier komplex kialakulása. 3`-végcsoport (a primer terminális ribonukleotidjának hidroxilcsoportja), és primerként szolgál a DNS-polimeráz általi DNS-szintézishez. A DNS szintézis után az RNS komponenst (primert) a DNS polimeráz hidrolizálja.

A DNS polimerázok munkáját egy mátrix irányítja, vagyis az újonnan szintetizált DNS nukleotid összetétele a mátrix természetétől függ. A DNS polimeráz viszont mindig eltávolítja a nem komplementer maradékokat a primer végén, mielőtt folytatná a polimerizációt. Így a DNS-replikáció nagy pontossággal megy végbe, mivel a bázispárosodást kétszer ellenőrizzük. A DNS-polimerázok képesek felépíteni az újonnan szintetizált DNS láncait, de nem képesek katalizálni 2 DNS-szál összekapcsolódását vagy egy szál lezárását (körkörös DNS képződésében). Ezeket a funkciókat a DNS-ligáz látja el, amely katalizálja a foszfodiészter kötés kialakulását 2 DNS-szál között. Ez az enzim aktív egy szabad OH-csoport jelenlétében az egyik DNS-szál 3'-végén, és egy foszfátcsoport jelenlétében egy másik DNS-szál 5'-végén. A láncok térhálósodása az ATP energiája miatt következik be. Mivel számos kémiai és fizikai tényező (ionizáló sugárzás, UV fény, különféle vegyi anyagok) károsítja a DNS-t (az AO megváltozik vagy elveszik, a foszfodiészter kötések megszakadnak stb.), minden sejtnek megvan a megfelelő mechanizmusa a károsodások korrigálására. A DNS restriktáz megtalálja ezeket a léziókat és kivágja a sérült területet, a DNS-polimeráz pedig javítja (helyreállító) szintézisét a sérült területeken 5'-3' irányban. A helyreállított helyet DNS-ligáz köti a lánc többi részéhez. A megváltozott vagy sérült területek javításának ezt a módszerét javításnak nevezik. A DNS-replikációt gátló anyagok listája változatos és hosszú. Egyesek a DNS-polimerázhoz kötődnek, inaktiválják, mások egy bizonyos segédblokkot kötnek és inaktiválnak, mások beépülnek a templát DNS-be, megzavarva annak másolási képességét, a negyedikek kompetitív inhibitorként működnek, a normál nukleotid-trifoszfátok analógjaként. Egyes antibiotikumok, mutagének, vegyi mérgek, vírusellenes szerek stb. ilyen gátlók.

Fehérje bioszintézis (géntranszláció).

A polipeptidlánc összeállítása az AA-ból egy csodálatos és nagyon összetett folyamat, amely elképzelhető, hogy 4 szakaszból áll, nevezetesen:

1) az AK aktiválása és kiválasztása (ATP-függő szakasz);

2) a polipeptidlánc szintézisének beindítása (GTP-függő szakasz);

3) a polipeptidlánc megnyúlása (GTP-függő szakasz);

4) a polipeptid lánc szintézisének befejezése.

(1) - AK aktiválása és kiválasztása. Minden sejttípusban a transzláció első szakasza az egyes AA-k ATP-függő átalakulása komplexté: aminoacil-tRNS-vé. Ez két célt valósít meg:

1) megnő az AA reaktivitása a peptidkötés kialakulásában.

2) Az AK egyesül egy specifikus tRNS-sel (vagyis szelekció történik). A reakció 2 lépésben megy végbe + Mg ++

1) AK + ATP aminoacil - AMP + PF

aminoacil-tRNS szintetáz

2) aminoacil-AMP + tRNS aminoacil-tRNS

aminoacil-tRNS szintetáz

Az aminoacil-tRNS-szintetáz katalizálja az aminoacil (aminosav-maradék) hozzáadását a terminális adenozin 3` hidroxilcsoportjához. Emlékezzünk a tRNS szerkezetére:

Ez a váll szükséges, ez a váll részt vesz az aminoacil megkötésében

A tRNS tRNS felismerése riboszómával a fehérjeszintézis helyén.

aminoacil-tRNS-

Petidase

antikodon

A katalitikus aktivitás mellett az aminoacil-tRNS szintetáz igen nagy specificitással rendelkezik, „felismeri” mind az aminosavakat, mind a megfelelő tRNS-eket. Feltételezzük, hogy a sejtek 20 szintetázt tartalmaznak, mindegyik AA-hoz egyet, míg sokkal több tRNS van (legalább 31-32), mivel sok AA kombinálódhat két vagy akár három különböző tRNS-molekulával.

(2) Az iniciálás a fehérjeszintézis második lépése.

A transzláció megkezdéséhez pontosan fel kell ismerni az első kodont, amely közvetlenül a nem transzlált mRNS szekvencia után található. Az iniciátor kodon az AUG, az iniciátor pedig a metionin-tRNS

MRNA nem sugárzott adás nem sugárzott

szekvencia szekvencia szekvencia

1. kodon.

A felismerés a tRNS antikodon segítségével történik. A leolvasás az 5 '- 3' irányban történik. Ez a felismerés rendezett, energiaigényes (GTP) kölcsönhatást igényel a disszociált riboszómákkal. Ez a folyamat további fehérjék, úgynevezett iniciációs faktorok (PI) részvételével megy végbe, ezek száma 8. A folyamatban a 40S és 60S riboszóma alegységek vesznek részt. Tekintsünk egy részletes kezdeményezési mechanizmust.

1) 40S - az rRNS alegység kötődik az első kodont megelőző mRNS régióhoz. Az FI-3 részt vesz ebben.

2) Az első kodon transzlációjában részt vevő első aminoacil-tRNS kölcsönhatásba lép a GMF-fel és a PI-2-vel. Ez a PI-1 jelenlétében képződött komplex a tRNS-t a templát első kodonjához köti, és iniciátor komplexet képez a riboszóma 40S alegységével.

3) Az összes iniciációs faktor (PI-1,2,3) felszabadulása után a 60S riboszóma alegység a GTP-hez kapcsolódik, és a GTP hidrolizálódik. Ezzel befejeződik a teljes 80S riboszóma részecske képződése. így egy teljes iniciátor komplex képződik: riboszóma - mRNS - tRNS.

A teljesen összeállított riboszóma 2 funkcionális helyet tartalmaz a tRNS-molekulákkal való kölcsönhatáshoz. Peptidil régió (P-régió) – a peptidil-tRNS részeként növekvő polipeptidláncot tartalmaz komplexben az utolsó transzlált mRNS kodonnal. Az aminoacil hely (A-hely) aminoacil-tRNS-t tartalmaz, amely a megfelelő kodonhoz kapcsolódik, az aminoacil-tRNS belép a formáló P-helyre, szabadon hagyva az A-helyet a következő aminoacil-tRNS számára.

Az egész folyamatot sematikusan a következőképpen ábrázolhatjuk:

1) A riboszóma 40S-alegysége a PI-3 részvételével közvetlenül az első kodon előtt kapcsolódik az mRNS nem transzláló szekvenciájához.

2) aminoacil-tRNS, egyesül GTP-vel és PI-2-vel, és a PI-1 részvételével az első kodonhoz kötődik, miközben iniciátor komplexet képez a 40S-alegységgel.

3) Az FI-1,2,3 felszabadul.

4) A 60S alegység kölcsönhatásba lép a GTP-vel, majd kapcsolódik az iniciátor komplexhez. Egy teljes 80S riboszóma jön létre egy P-régióval és egy A-régióval.

5) az első kodonnal iniciátor komplex képződése után az aminoacil-tRNS belép a formáló P-régióba, így az A-régió szabadon marad.

(3) Megnyúlás – a szintézis folytatása. Ebben a szakaszban a peptidlánc meghosszabbodik. A teljesen kialakult 80S riboszómában az iniciációs szakaszban az A hely szabad. Valójában a megnyúlás során egy 3 szakaszból álló ciklus folyamatosan ismétlődik:

1) A következő aminoacil-tRNS megfelelő elhelyezkedése.

2) peptidkötés kialakulása.

3) az újonnan képződött peptidil-tRNS mozgása az A-helyről a P-helyre.

(1) - a megfelelő (következő) aminoacil-tRNS kapcsolódása az A-helyen pontos kodonfelismerést igényel. Ez a tRNS antikodon segítségével történik. Az aminoacil-tRNS kötődése a riboszómához az aminoacil-tRNS-ből, GTP-ből és protein elongációs faktorokból (PE) álló komplex képződése miatt következik be, ezekből is több van. Ebben az esetben az FE-HDF komplex és foszfát szabadul fel. Ez a komplex (FE - HDF) ezután (a GTP és más fehérjefaktorok részvételével) ismét FE - GTP-vé alakul.

(2) - az új aminoacil-tRNS alfa-aminocsoportja az A-helyen nukleofil támadást hajt végre a P-helyet elfoglaló peptidil-tRNS észterezett karboxilcsoportja ellen. Ezt a reakciót a peptidil-transzferáz katalizálja, egy fehérjekomponens, amely a 60S riboszóma alegység részét képezi. Mivel az AA egy aminoacil-tRNS már aktiválódott, ez a reakció (a peptidkötés kialakulásának reakciója) nem igényel további energiát. A reakció eredményeként a növekvő polipeptidlánc az A-helyen található tRNS-hez kapcsolódik.

(3) - a tRNS-ből a peptidil-maradéknak a P-régiókba történő eltávolítása után a szabad RNS-molekula elhagyja a P-régiót. Az FE-2 - GTP komplex részt vesz az újonnan képződött peptidil-tRNS mozgásában az A-helyről a P-helyre, felszabadítva az A-helyet egy új megnyúlási ciklusra. A deacilezett tRNS elválasztásának, az újonnan képződött peptidil-tRNS A-helyről a P-helyre való mozgásának, valamint az mRNS riboszómához viszonyított mozgásának kombinációját transzlokációnak nevezzük. Mivel az aminoacil-tRNS képződése felemésztette az ATP AMP-vé történő hidrolízise során nyert energiát, és ez megegyezik a 2ATP 2 ADP-vé történő hidrolízisének energiájával; az aminoacil-tRNS A-helyhez kötődéséhez a GTP GDP-hez történő hidrolízise során nyert energiára volt szükség, és még egy GTP-molekulát fordítottak a transzlokációra. Kiszámíthatjuk, hogy egy peptidkötés kialakításához 2 ATP molekula és 2 GTP molekula hidrolízise során nyert energia szükséges.

A polipeptidlánc meghosszabbítási sebessége (azaz a megnyúlás sebessége) in vivo másodpercenként 10 aminosavra becsülhető. Ezeket a folyamatokat különféle antibiotikumok gátolják. Tehát a puromicin blokkolja a transzlokációt azáltal, hogy összekapcsolódik

P-oldal. A riboszómális fehérjékhez kötődő sztreptomicin megzavarja az antikodon általi kodonfelismerést. A kloromicin az A helyhez kötődik, blokkolja a megnyúlást. Sematikusan ez a következőképpen ábrázolható: 1) az antikodon segítségével történő felismerés következtében a következő aminoacil-tRNS az A-helyen rögzül. A csatolás GTP-vel és FE-1-gyel kombinálva történik. ebben az esetben felszabadul a HDF - FE - 1 és az FC, amely aztán ismét GTP - FE - 1-vé alakul és új ciklusokban vesz részt. 2) A peptid kötést képez a kapcsolódó aminoacil-tRNS és a P-helyen található peptid között. 3) Amikor ez a peptidkötés létrejön, a tRNS elválik a peptidtől, és elhagyja a P-helyet. 4) Az újonnan képződött peptidil-tRNS a GTP-FE2 komplex segítségével A-ból a P-helyre kerül, és a GTP-FE2 komplex HDF-FE-2-vé és Fk-vé hidrolizálódik. 5) Ennek a mozgásnak az eredményeként az A-hely felszabadul új aminoacil-tRNS kötődéséhez.

(4) -Termináció - a fehérjeszintézis utolsó szakasza. Sok megnyújtási ciklus után, melynek eredményeként szintetizálódik a fehérje polipeptidlánca,

Egy terminációs vagy nonszensz kodon jelenik meg az A helyen. Normális esetben nincs olyan tRNS, amely képes lenne felismerni egy nonszensz kodont. Ezeket specifikus fehérjék - terminációs faktorok (R-faktorok) ismerik fel. Kifejezetten felismerik a nonszensz kodont, az A-hely közelében lévő riboszómához kötődnek, blokkolva a következő aminoacil-tRNS kapcsolódását. Az R-faktorok a GTP és a peptidil-transzferáz részvételével biztosítják a polipeptid és a P-helyet elfoglaló tRNS-molekula közötti kötés hidrolízisét. A hidrolízis és a polipeptid és a tRNS felszabadulása után a 80S riboszóma 40S és 60S alegységekre disszociál, amelyek ezután újra felhasználhatók új mRNS-ek transzlációjában.

Megvizsgáltuk egyetlen fehérjelánc növekedését egy riboszómán, amely egy mRNS-molekulához kapcsolódik. A valóságban a folyamat hatékonyabban megy végbe, mivel az mRNS általában nem egy riboszómán, hanem riboszómális komplexeken (poliszómákon) transzlálódik egyszerre, és a transzláció minden szakaszát (iniciáció, elongáció, termináció) minden egyes riboszóma hajtja végre ebben a poliszómában. ebben a riboszómális komplexben, vagyis lehetővé válik a polipeptid több másolatának szintetizálása az mRNS hasítása előtt.

A poliszóma komplexek mérete nagymértékben változik, és általában az mRNS-molekula mérete határozza meg. A nagyon nagy mRNS-molekulák 50-100 riboszómával képesek komplexeket képezni. Gyakrabban azonban a komplex 3-20 riboszómát tartalmaz.

Állati és emberi sejtekben számos fehérje szintetizálódik mRNS-ből prekurzor molekulák formájában, amelyeket azután az NK szintézisével analóg módon módosítani kell aktív molekulákká. A fehérjétől függően a következő módosítások közül egy vagy több előfordulhat.

1) Diszulfid kötés kialakulása.

2) Kofaktorok és koenzimek kötődése.

3) Csatlakozás protetikai csoportokhoz.

4) Részleges proteolízis (proinzulin - inzulin).

5) Oligomerek képződése.

6) Kémiai módosítás (acilezés, aminálás, metilezés, foszforiláció, karboxilezés stb.) - az AA több mint 150 kémiai módosítása ismert a fehérjemolekulában.

Mindezek a módosítások a fehérjék szerkezetének és aktivitásának megváltozásához vezetnek.

Genetikai kód.

Azt a tényt, hogy a genetikai információ átvitele a DNS-be egy mRNS-molekula segítségével történik, először F. Jacob és J. Mono javasolta 1961-ben. Későbbi munkák (M. Nirenberg, H. G. Korana, R. Holly):

M. Nirenberg - a polipeptidek szintézisét és az aminoacil-tRNS riboszómákhoz való kötődését tanulmányozta.

H.G. Korana - módszert dolgozott ki poli- és oligonukleotidok kémiai szintézisére.

R.W. Holii - megfejtette a DNS szerkezetét egy antikodon hellyel.

1) Megerősítette az mRNS részvételére vonatkozó hipotézist

2) Megmutatták a kód triplett jellegét, miszerint minden AK-t 3 bázis programoz mRNS-be, úgynevezett kodon.

3) Azt találtuk, hogy az mRNS kódot a tRNS antikodon triplet kodon komplementer felismerésével olvassuk be.

4) Meghatározott egyezést az AK és a 64 lehetséges kodon többsége között. Jelenleg 61 kodonról ismert, hogy kódolja az AK-t, és 3 terminációs szignál (nonszensz kodon).

Úgy gondolták, hogy a genetikai kód univerzális, azaz minden szervezet és minden típusú sejt esetében ugyanazokat az értékeket használják minden kodonra. A legújabb mitokondriális DNS-vizsgálatok azonban kimutatták, hogy a mitokondriumok genetikai rendszere jelentősen eltér más képződmények (nukleusz, kloroplasztisz) genetikai rendszerétől, vagyis a mitokondriumok egyes kodonjai másképp olvassák a tRNS-t, mint más képződmények tRNS-e. Ennek eredményeként a mitokondriumoknak csak 22 típusú tRNS-re van szükségük. Ugyanakkor a citoplazmában a fehérjeszintézishez 31-32 típusú tRNS-t használnak, vagyis a tRNS-ek teljes készletét.

20 AA-ból 18-at egynél több kodon (2, 3, 4, 6) kódol – ezt a tulajdonságot a kód „degenerációjának” nevezik, és fontos a szervezet számára. A degeneráció miatt a replikáció vagy az átírás egyes hibái nem okozzák a genetikai információ torzulását. A genetikai kód nem fedi át egymást, és nincsenek benne írásjelek, vagyis az olvasás hézag nélkül, sorban halad, amíg el nem éri a nonszensz kodont. Ugyanakkor a vírusok esetében teljesen más tulajdonság figyelhető meg - a kodonok „átfedhetik”:

1) Ha a csere a kodon 3. nukleotidjára esik, akkor a kód "degeneráltsága" miatt fennáll annak a lehetősége, hogy az AK szekvencia változatlan marad és a mutáció nem jelenik meg.

2) Missense effektus léphet fel, amikor az egyik AK-t egy másik váltja fel; ez a szubsztitúció lehet elfogadható, részben elfogadható vagy elfogadhatatlan, azaz a fehérje funkciója károsodott, károsodott vagy teljesen elveszett.

3) A mutációk hatására nonszensz kodon képződhet. Egy nonszensz kodon (terminációs kodon) kialakulása a fehérjeszintézis idő előtti leállásához vezethet.

Összefoglalva a fentieket:

1) Genetikailag a kód ("életnyelv") kodonok sorozatából áll, amely valójában egy gént alkot.

2) A genetikai kód hármas, azaz minden kodon három nukleotidból áll, azaz minden kodon 1 AK-t kódol. Ebben az esetben 4 típusú DNS-nukleotid 64 kombinációja lehetséges, ami több mint elegendő 20 AA-hoz.

3) A kód "degenerált" - vagyis egy AK-t 2, 3, 4, 6 kodon kódolhat.

4) A kód egyértelmű, azaz egy kodon csak egy AK-t kódol.

5) A kód nem fedi egymást, akkor két szomszédos kodonban nincsenek nukleotidok.

6) Kódolja "nincs vessző", vagyis nincs nukleotid két szomszédos kodon között.

8) A polipeptidben lévő AK szekvenciája megfelel a gén kodonjainak szekvenciájának – ezt a tulajdonságot kollinearitásnak nevezzük.

Hasonló információk.

Az időket, amelyben élünk, óriási változások, óriási fejlődés jellemzi, amikor az emberek egyre több új kérdésre kapnak választ. Az élet rohamosan halad előre, és ami egészen a közelmúltig lehetetlennek tűnt, az kezd valóra válni. Lehetséges, hogy ami ma a fantasy műfajának cselekményének tűnik, hamarosan a valóság jegyeit is elnyeri.

A huszadik század második felének egyik legfontosabb felfedezése az RNS és a DNS nukleinsavak voltak, amelyeknek köszönhetően az ember közelebb került a természet rejtélyeinek megfejtéséhez.

Nukleinsavak

A nukleinsavak nagy molekulatömegű tulajdonságokkal rendelkező szerves vegyületek. Hidrogénből, szénből, nitrogénből és foszforból állnak.

F. Misher fedezte fel 1869-ben, aki a gennyeket vizsgálta. Ekkor azonban felfedezésének nem tulajdonítottak nagy jelentőséget. Csak később, amikor ezeket a savakat minden állati és növényi sejtben megtalálták, akkor érthető meg hatalmas szerepük.

Kétféle nukleinsav létezik: RNS és DNS (ribonukleinsav és dezoxiribonukleinsav). Ez a cikk a ribonukleinsavról szól, de az általános megértés érdekében nézzük meg azt is, hogy mi is az a DNS.

Mit

A DNS két szálból áll, amelyeket a komplementaritás törvénye szerint nitrogéntartalmú bázisok hidrogénkötései kötnek össze. A hosszú láncok spirálba csavarodnak, egy fordulat csaknem tíz nukleotidot tartalmaz. A kettős hélix átmérője két milliméter, a nukleotidok közötti távolság körülbelül fél nanométer. Egy molekula hossza néha eléri a több centimétert is. Az emberi sejtmag DNS-e csaknem két méter hosszú.

A DNS szerkezete tartalmazza az összes DNS replikációját, ami azt a folyamatot jelenti, amelynek során egy molekulából két teljesen egyforma molekula képződik - leánymolekulák.

Mint már említettük, a lánc nukleotidokból áll, amelyek viszont nitrogénbázisokból (adenin, guanin, timin és citozin) és egy foszforsav-maradékból állnak. Az összes nukleotid nitrogénbázisban különbözik. A hidrogénkötés nem fordul elő minden bázis között, az adenin például csak timinnel vagy guaninnal tud kötődni. Így annyi adenil-nukleotid van a szervezetben, mint timidil-nukleotid, és a guanil-nukleotidok száma megegyezik a citidil-nukleotidok számával (Chargaff-szabály). Kiderült, hogy az egyik lánc sorrendje előre meghatározza a másik lánc sorrendjét, és a láncok mintegy tükrözik egymást. Ezt a mintázatot, ahol a két lánc nukleotidjai rendezetten helyezkednek el, és szelektíven kapcsolódnak is, a komplementaritás elvének nevezzük. A hidrogénvegyületek mellett a kettős hélix is ​​hidrofób.

A két lánc ellentétes irányú, azaz ellentétes irányú. Ezért a három "-vége az egyiknek az öt" vége a másik láncnak.

Külsőleg csigalépcsőre hasonlít, melynek sínje cukor-foszfát gerinc, a lépcsőfokok pedig komplementer nitrogénbázisok.

Mi az a ribonukleinsav?

Az RNS egy nukleinsav monomerekkel, amelyeket ribonukleotidoknak neveznek.

Kémiai tulajdonságaiban nagyon hasonlít a DNS-hez, mivel mindkettő nukleotid polimerje, amely egy foszfolált N-glikozid, amely pentóz (öt szénatomos cukor) maradékára épül, és az ötödik szénatom foszfátcsoportja. és egy nitrogénbázis az első szénatomon.

Ez egy egyetlen polinukleotid lánc (a vírusok kivételével), amely sokkal rövidebb, mint a DNS-é.

Az egyik RNS monomer a következő anyagok maradékai:

• nitrogénbázis;
• egy öt szénatomos monoszacharid;
• foszforsav.

Az RNS-ek pirimidin (uracil és citozin) és purin (adenin, guanin) bázisokkal rendelkeznek. A ribóz egy RNS nukleotid monoszacharid.

Az RNS és a DNS közötti különbségek

A nukleinsavak a következő tulajdonságokban különböznek egymástól:

• sejtben lévő mennyisége a fiziológiai állapottól, életkortól és szervi hovatartozástól függ;
• A DNS szénhidrát-dezoxiribózt, az RNS pedig ribózt tartalmaz;
• a DNS-ben a nitrogénbázis a timin, az RNS-ben pedig az uracil;
• osztályok különböző funkciókat látnak el, de DNS-mátrixon szintetizálódnak;
• A DNS kettős hélixből, az RNS pedig egyetlen szálból áll;
• A DNS-színészkedés nem jellemző rá;
• Az RNS-nek több kisebb bázisa van;
• A láncok hossza jelentősen eltér.

Tanulmányozd a történelmet

Az RNS-sejtet először egy németországi biokémikus, R. Altman fedezte fel élesztősejtek tanulmányozása során. A huszadik század közepén bebizonyosodott a DNS szerepe a genetikában. Csak ezután írták le az RNS típusait, funkcióit stb. A sejt tömegének akár 80-90%-a az r-RNS-re esik, amely a fehérjékkel együtt riboszómát alkot, és részt vesz a fehérje bioszintézisében.

A múlt század hatvanas éveiben először merült fel, hogy léteznie kell egy fajnak, amely a fehérjeszintézis genetikai információit hordozza. Ezt követően tudományosan megállapították, hogy vannak olyan információs ribonukleinsavak, amelyek a gének komplementer másolatait képviselik. Messenger RNS-eknek is nevezik őket.

A bennük rögzített információk dekódolásában az úgynevezett szállító savak vesznek részt.

Később módszereket kezdtek fejleszteni a nukleotidszekvenciák azonosítására, és megállapították az RNS szerkezetét a savtérben. Felfedezték tehát, hogy ezek közül néhány, az úgynevezett ribozim, képes poliribonukleotid láncokat hasítani. Ennek eredményeként kezdték azt feltételezni, hogy abban az időben, amikor az élet megszületett a bolygón, az RNS DNS és fehérjék nélkül működött. Ráadásul minden átalakítást az ő részvételével hajtottak végre.

A ribonukleinsav molekula szerkezete

Szinte minden RNS egyláncú polinukleotid, amelyek viszont monoribonukleotidokból - purin és pirimidin bázisokból állnak.

A nukleotidokat kezdő alapbetűkkel jelöljük:

• adenin (A), A;
• guanin (G), G;
• citozin (C), C;
• uracil (U), W.

Három és öt foszfodiészter kötések kötik össze őket.

Az RNS szerkezetében nagyon eltérő számú nukleotid (több tíztől tízezerig) található. Másodlagos szerkezetet alkothatnak, amely főként rövid, kétszálú szálakból áll, amelyeket komplementer bázisok alkotnak.

Ribonukleinsav molekula szerkezete

Mint már említettük, a molekula egyszálú szerkezettel rendelkezik. Az RNS másodlagos szerkezetet és formát kap a nukleotidok egymással való kölcsönhatása következtében. Ez egy polimer, amelynek monomerje egy cukorból, egy foszforsav-maradékból és egy nitrogénbázisból álló nukleotid. Kívülről a molekula úgy néz ki, mint az egyik DNS-szál. Az adenin és guanin nukleotidok, amelyek az RNS részét képezik, purinok. A citozin és az uracil pirimidinbázisok.

Szintézis folyamata

A szintetizálandó RNS-molekulához a templát egy DNS-molekula. Létezik azonban az ellenkező folyamat, amikor egy ribonukleinsav mátrixon új dezoxiribonukleinsavmolekulák képződnek. Ez bizonyos típusú vírusok replikációjával fordul elő.

A ribonukleinsav más molekulái is a bioszintézis alapjául szolgálhatnak. A sejtmagban előforduló transzkripciójában számos enzim vesz részt, de ezek közül a legfontosabb az RNS polimeráz.

Nézetek

Az RNS típusától függően funkciói is eltérőek. Több típusa van:

• információs i-RNS;
• riboszómális r-RNS;
• transzport t-RNS;
• kiskorú;
• ribozimek;
• vírusos.

Információs ribonukleinsav

Az ilyen molekulákat mátrixmolekuláknak is nevezik. A sejtben lévő teljes mennyiség körülbelül két százalékát teszik ki. Az eukarióta sejtekben a DNS-templátokon lévő magokban szintetizálódnak, majd átjutnak a citoplazmába, és riboszómákkal kötődnek. Továbbá a fehérjeszintézis templátjává válnak: aminosavakat hordozó transzport RNS-ek kapcsolódnak hozzájuk. Így megy végbe az információátalakítás folyamata, amely a fehérje egyedi szerkezetében valósul meg. Egyes vírus RNS-ekben ez egyben kromoszóma is.

Jacob és Mano ennek a fajnak a felfedezői. Mivel nincs merev szerkezete, lánca ívelt hurkokat képez. Nem működik, az i-RNS gyűrődésben gyűlik össze, és golyóvá gyűlik, és működő állapotban kibontakozik.

Az i-RNS információt hordoz a szintetizált fehérje aminosav-szekvenciájáról. Minden aminosavat egy meghatározott helyen kódolnak genetikai kódok segítségével, amelyeket a következők jellemeznek:

• tripletitás - négy mononukleotidból hatvannégy kodon építhető (genetikai kód);
• nem átfedés - az információ egy irányba mozog;
• folytonosság - a működés elve abból a tényből áll, hogy egy i-RNS egy fehérje;
• egyetemesség - az aminosavak egyik vagy másik típusa minden élő szervezetben azonos módon kódolva van;
• degeneráció - húsz aminosav ismert, kodonok pedig hatvanegy, vagyis több genetikai kód kódolja őket.

Riboszomális ribonukleinsav

Ilyen molekulák alkotják a sejt RNS túlnyomó többségét, nevezetesen a teljes mennyiség nyolcvan-kilencven százalékát. A fehérjékhez kötődnek, és riboszómákat képeznek - organellumokat, amelyek fehérjéket szintetizálnak.

A riboszómák hatvanöt százalékban rRNS-t és harmincöt százalékot fehérjét tartalmaznak. Ez a polinukleotid lánc könnyen meghajlik a fehérjével együtt.

A riboszóma aminosav és peptid régiókból áll. Az érintkező felületeken helyezkednek el.

A riboszómák szabadon mozognak a megfelelő helyeken. Nem túl specifikusak, és nem csak információt tudnak olvasni az i-RNS-ből, hanem sablont is alkothatnak velük.

Szállító ribonukleinsav

A t-RNS a leginkább tanulmányozott. A sejt ribonukleinsavának tíz százalékát teszik ki. Az ilyen típusú RNS egy speciális enzimnek köszönhetően aminosavakhoz kötődik, és a riboszómákba kerül. Ebben az esetben az aminosavakat szállítómolekulák szállítják. Előfordul azonban, hogy egy aminosavat különböző kodonok kódolnak. Ezután több transzport RNS-sel továbbítják őket.

Inaktív állapotban golyóvá gömbölyödik, működés közben pedig úgy néz ki, mint egy lóherelevél.

A következő területeket különböztetik meg benne:

• egy akceptor szár, amelynek ACC nukleotid szekvenciája van;
• egy hely a riboszómához való csatlakozáshoz;
• egy aminosavat kódoló antikodon, amely ehhez a t-RNS-hez kapcsolódik.

Kis mennyiségű ribonukleinsav

A közelmúltban az RNS típusai egy új osztállyal, az úgynevezett kis RNS-ekkel egészültek ki. Valószínűleg univerzális szabályozók, amelyek be- vagy kikapcsolják a géneket az embrionális fejlődés során, és szabályozzák a sejten belüli folyamatokat is.

A közelmúltban azonosítottak ribozimeket is, amelyek aktívan részt vesznek az RNS-sav fermentációjában, miközben katalizátorként működnek.

A savak vírusos típusai

A vírus ribonukleinsavat vagy dezoxiribonukleinsavat is tartalmazhat. Ezért a megfelelő molekulákkal együtt RNS-tartalmúnak nevezik őket. Amikor egy ilyen vírus bejut a sejtbe, reverz transzkripció következik be - ribonukleinsav alapján új DNS jelenik meg, amelyek beépülnek a sejtekbe, biztosítva a vírus létezését és szaporodását. Egy másik esetben a kapott RNS-en komplementer RNS képződik. A vírusok fehérjék, a létfontosságú tevékenység és szaporodás DNS nélkül megy végbe, de csak a vírus RNS-ében található információk alapján.

Replikáció

Az általános megértés javítása érdekében figyelembe kell venni a replikációs folyamatot, amely két azonos nukleinsav molekulát eredményez. Így kezdődik a sejtosztódás.

Ez magában foglalja a DNS-polimerázokat, a DNS-függőket, az RNS-polimerázokat és a DNS-ligázokat.

A replikációs folyamat a következő szakaszokból áll:

• despiralizáció - az anya DNS-ének szekvenciális letekeredése történik, amely a teljes molekulát befogja;
• a hidrogénkötések felszakadása, amelyben a láncok szétválnak, és megjelenik egy replikatív villa;
• a dNTP-k igazítása az anyaláncok felszabadult bázisaihoz;
• pirofoszfátok lehasadása a dNTP molekulákból és foszfor-diészter kötések kialakulása a felszabaduló energia miatt;
• légzés.

A leánymolekula kialakulása után a sejtmag, a citoplazma és a többi feloszlik. Így két leánysejt képződik, amelyek teljesen megkapták az összes genetikai információt.

Ezenkívül a sejtben szintetizálódó fehérjék elsődleges szerkezete kódolt. A DNS ebben a folyamatban nem közvetlen, hanem közvetett szerepet játszik, ami abból áll, hogy a DNS-en megy végbe az RNS képződésében részt vevő fehérjék szintézise. Ezt a folyamatot transzkripciónak nevezik.

Átírás

Az összes molekula szintézise a transzkripció során történik, vagyis a genetikai információ átírása egy adott DNS-operonból. A folyamat bizonyos tekintetben hasonlít a replikációhoz, máshol viszont jelentősen eltér attól.

A hasonlóságok a következő részek:

• DNS despiralizációval kezdődik;
• a láncok bázisai között hidrogénkötések felszakadnak;
• Az NTF-ek kiegészítik őket;
• hidrogénkötések jönnek létre.

Különbségek a replikációtól:

• a transzkripció során csak a transzkriptonnak megfelelő DNS-szakasz tekercselődik le, míg a replikáció során a teljes molekula letekercselődik;
• a transzkripció során a beállító NTF-ek ribózt, timin helyett uracilt tartalmaznak;
• az információkat csak egy bizonyos területről írják le;
• a molekula kialakulása után a hidrogénkötések és a szintetizált lánc megszakad, és a lánc lecsúszik a DNS-ről.

A normál működéshez az RNS elsődleges szerkezete csak az exonokból leírt DNS-régiókból állhat.

Az újonnan képződött RNS-ekben megindul az érési folyamat. A csendes területeket kivágjuk, az informatívakat összevarrjuk, polinukleotid láncot alkotva. Ezenkívül minden fajnak vannak olyan átalakulásai, amelyek csak rájuk jellemzőek.

Az i-RNS-ben a kezdeti véghez kötődik. A poliadenilát a végső helyhez kapcsolódik.

A t-RNS-ben a bázisok módosulnak, kisebb fajokat képezve.

Az r-RNS-ben az egyes bázisok is metiláltak.

Véd a pusztulástól és javítja a fehérjék citoplazmába történő szállítását. Az érett állapotban lévő RNS kötődik hozzájuk.

A dezoxiribonukleinsavak és ribonukleinsavak értéke

A nukleinsavak nagy jelentőséggel bírnak az élőlények életében. Az egyes sejtekben szintetizált fehérjékről információt tárolnak, átvisznek a citoplazmába és örökölnek a leánysejtekbe. Minden élő szervezetben jelen vannak, ezeknek a savaknak a stabilitása alapvető szerepet játszik mind a sejtek, mind az egész szervezet normális működésében. Szerkezetükben bekövetkező bármilyen változás sejtelváltozásokhoz vezet.

A jobb oldalon látható az emberi DNS legnagyobb spirálja, amelyet Várna (Bulgária) tengerpartján építettek fel, és amely 2016. április 23-án bekerült a Guinness Rekordok Könyvébe.

Dezoxiribonukleinsav. Általános információ

A DNS (dezoxiribonukleinsav) egyfajta életrajz, egy összetett kód, amely örökletes információkkal kapcsolatos adatokat tartalmaz. Ez az összetett makromolekula képes tárolni és nemzedékről generációra továbbítani az örökletes genetikai információkat. A DNS meghatározza bármely élő szervezet olyan tulajdonságait, mint az öröklődés és a változékonyság. A benne kódolt információ meghatározza bármely élő szervezet fejlődésének teljes programját. A genetikailag rejlő tényezők előre meghatározzák az ember és bármely más szervezet teljes életútját. A külső környezet mesterséges vagy természetes hatásai csak kis mértékben befolyásolhatják az egyes genetikai tulajdonságok általános súlyosságát, vagy befolyásolhatják a programozott folyamatok fejlődését.

Dezoxiribonukleinsav(DNS) egy makromolekula (a három fő közül az egyik, a másik kettő az RNS és a fehérjék), amely biztosítja a tárolást, a nemzedékről nemzedékre történő átvitelt és az élő szervezetek fejlődését és működését biztosító genetikai program végrehajtását. A DNS információkat tartalmaz a különböző típusú RNS-ek és fehérjék szerkezetéről.

Az eukarióta sejtekben (állatok, növények és gombák) a DNS a sejtmagban a kromoszómák részeként, valamint egyes sejtszervecskékben (mitokondriumokban és plasztidokban) található. A prokarióta szervezetek (baktériumok és archaeák) sejtjeiben belülről körkörös vagy lineáris DNS-molekula, az úgynevezett nukleoid kapcsolódik a sejtmembránhoz. Nekik és az alacsonyabb rendű eukariótáknak (például élesztőgombáknak) is vannak kicsi, autonóm, túlnyomórészt körkörös DNS-molekulái, amelyeket plazmidoknak neveznek.

Kémiai szempontból a DNS egy hosszú polimer molekula, amely ismétlődő blokkokból – nukleotidokból – áll. Mindegyik nukleotid egy nitrogénbázisból, egy cukorból (dezoxiribóz) és egy foszfátcsoportból áll. A lánc nukleotidjai közötti kötések a dezoxiribóz hatására jönnek létre. VAL VEL) és foszfát ( F) csoportok (foszfodiészter kötések).

Rizs. 2. A nukletid egy nitrogénbázisból, cukorból (dezoxiribóz) és egy foszfátcsoportból áll

Az esetek túlnyomó többségében (kivéve néhány egyszálú DNS-t tartalmazó vírust) a DNS-makromolekula két láncból áll, amelyeket nitrogéntartalmú bázisok orientálnak egymáshoz. Ez a kétszálú molekula csavarvonalban csavarodik.

A DNS-ben négyféle nitrogénbázis található (adenin, guanin, timin és citozin). Az egyik lánc nitrogéntartalmú bázisai a másik lánc nitrogénbázisaihoz hidrogénkötésekkel kapcsolódnak a komplementaritás elve szerint: az adenin csak a timinnel ( NÁL NÉL), guanin - csak citozinnal ( G-C). Ezek a párok alkotják a DNS spirális „lépcsőjének” a „keresztrudait” (lásd: 2., 3. és 4. ábra).

Rizs. 2. Nitrogéntartalmú bázisok

A nukleotidok szekvenciája lehetővé teszi a különféle RNS-típusok információinak "kódolását", amelyek közül a legfontosabbak az információs vagy hírvivő (mRNS), riboszómális (rRNS) és transzport (tRNS). Mindezek az RNS-típusok a DNS-templáton szintetizálódnak úgy, hogy a DNS-szekvenciát a transzkripciós folyamat során szintetizált RNS-szekvenciába másolják, és részt vesznek a fehérjék bioszintézisében (transzlációs folyamat). A sejt-DNS a kódoló szekvenciákon kívül olyan szekvenciákat is tartalmaz, amelyek szabályozó és szerkezeti funkciókat látnak el.

Rizs. 3. DNS replikáció

A kémiai DNS-vegyületek alapkombinációinak elhelyezkedése és a kombinációk közötti mennyiségi összefüggések biztosítják az öröklődő információk kódolását.

Oktatás új DNS (replikáció)

1. Replikációs folyamat: a DNS kettős hélix feltekercselése - komplementer szálak szintézise DNS polimeráz segítségével - két DNS molekula képződése egyből.
2. A kettős hélix két ágra "kioldódik", amikor az enzimek megbontják a kémiai vegyületek bázispárjai közötti kötést.
3. Mindegyik ág egy új DNS eleme. Az új bázispárok ugyanabban a sorrendben kapcsolódnak össze, mint a szülő ágban.

A duplikáció befejeztével két független hélix képződik, amelyek a szülői DNS kémiai vegyületeiből jönnek létre, és ugyanazzal a genetikai kóddal rendelkeznek. Ily módon a DNS sejtről sejtre képes információt emészteni.

Részletesebb információ:

A NULEINSAVAK SZERKEZETE

Rizs. 4. Nitrogénbázisok: adenin, guanin, citozin, timin

Dezoxiribonukleinsav(DNS) nukleinsavakat jelent. Nukleinsavak a szabálytalan biopolimerek osztálya, amelyek monomerjei nukleotidok.

NUKLEOTIDOK magába foglal nitrogén bázisöt szénhidráttal (pentózzal) kombinálva - dezoxiribóz(DNS esetén) ill ribóz(RNS esetén), amely egyesül a foszforsav-maradékkal (H 2 PO 3 -).

Nitrogéntartalmú bázisok két típusa van: pirimidin bázisok - uracil (csak az RNS-ben), citozin és timin, purin bázisok - adenin és guanin.

Rizs. 5. A nukleotidok szerkezete (balra), a nukleotid elhelyezkedése a DNS-ben (lent) és a nitrogénbázisok típusai (jobbra): pirimidin és purin

A pentózmolekulában a szénatomok 1-től 5-ig vannak számozva. A foszfát a harmadik és az ötödik szénatommal egyesül. Így a nukleotidok egyesülve nukleinsavláncot alkotnak. Így elkülöníthetjük a DNS-szál 3 'és 5' végét:

Rizs. 6. A DNS-szál 3' és 5'-végének izolálása

Két DNS-szál képződik kettős spirál... Ezek a spirálban lévő láncok ellentétes irányúak. A különböző DNS-szálakban a nitrogéntartalmú bázisok összekapcsolódnak egymással hidrogénkötések... Az adenin mindig timinnel, a citozin pedig guaninnal kombinálódik. Ez az úgynevezett a komplementaritás szabálya.

Komplementaritási szabály:

A-T G-C

Például, ha kapunk egy DNS-szálat a szekvenciával

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

akkor a második lánc kiegészíti azt, és az ellenkező irányba irányítja - az 5'-végtől a 3'-végig:

5'-TACAGGATCGACGAGC-3'.

Rizs. 7. A DNS-molekula láncainak irányítása és a nitrogénbázisok összekapcsolása hidrogénkötések segítségével

DNS REPLIKÁCIÓ

DNS replikáció a DNS-molekula megkettőzésének folyamata mátrixszintézis segítségével. A legtöbb esetben a természetes DNS-replikációalapozómert a DNS-szintézis az rövid részlet (újra létrehozva). Az ilyen ribonukleotid primert a primáz enzim hozza létre (prokariótákban DNS-primáz, eukariótákban DNS-polimeráz), majd ezt követően a dezoxiribonukleotid-polimeráz helyettesíti, amely normál esetben javító funkciókat lát el (korrigálja a DNS-molekula kémiai károsodásait és töréseit).

A replikáció félig konzervatív mechanizmussal történik. Ez azt jelenti, hogy a DNS kettős hélixe feltekercselődik, és a komplementaritás elve szerint minden szálán új szál készül. A leány-DNS-molekula tehát egy láncot tartalmaz a szülőmolekulából és egy újonnan szintetizáltat. A replikáció a szülőlánc 3-tól az 5-ös végéig tartó irányban történik.

Rizs. 8. A DNS-molekula replikációja (duplázódása).

DNS szintézis- ez nem olyan bonyolult folyamat, mint amilyennek első pillantásra tűnhet. Ha belegondolsz, akkor először ki kell találnod, mi a szintézis. Ez az a folyamat, amikor valamit összehozunk. Az új DNS-molekula kialakulása több szakaszban történik:

1) A replikációs villa előtt található DNS-topoizomeráz levágja a DNS-t, hogy megkönnyítse a le- és letekercselést.
2) A topoizomerázt követő DNS-helikáz befolyásolja a DNS-hélix „kicsavarásának” folyamatát.
3) A DNS-kötő fehérjék elvégzik a DNS-szálak megkötését, és ezek stabilizálását is, megakadályozva, hogy egymáshoz tapadjanak.
4) DNS polimeráz δ(delta) , a replikatív villa mozgási sebességével összehangolva végzi a szintézistvezetőláncok leányvállalat DNS a templáton 5 "→ 3" irányban anyai DNS-szál a 3"-végétől az 5"-végéig terjedő irányban (sebesség akár 100 bázispár másodpercenként). Ezek az események erről anyai A DNS-szálak korlátozottak.

Rizs. 9. A DNS-replikációs folyamat sematikus ábrázolása: (1) Lemaradt szál (leading szál), (2) Vezető szál (vezető szál), (3) DNS polimeráz α (Polα), (4) DNS ligáz, (5) RNS -primer, (6) primáz, (7) Okazaki fragmentum, (8) DNS polimeráz δ (Polδ), (9) helikáz, (10) egyszálú DNS-kötő fehérjék, (11) topoizomeráz.

Az alábbiakban leírjuk a leány-DNS lemaradt szálának szintézisét (lásd. Rendszer replikációs villa és replikációs enzim funkció)

A DNS-replikáció vizuálisabb magyarázatát lásd

5) Közvetlenül az anyamolekula egy másik szálának letekercselése és stabilizálása után,DNS polimeráz α(alfa)és az 5 "→ 3" irányban egy primert (RNS primert) szintetizál - egy 10-200 nukleotid hosszúságú DNS-templáton lévő RNS-szekvenciát. Ezt követően az enzimeltávolítják a DNS-szálból.

Ahelyett DNS polimerázα az alapozó 3"-os végéhez kapcsolódik DNS polimerázε .

6) DNS polimerázε (epszilon) mintha tovább hosszabbítaná az alapozót, de szubsztrátumként beágyazódikdezoxiribonukleotidok(150-200 nukleotid mennyiségben). Ennek eredményeként két részből szilárd szál képződik -RNS(azaz alapozó) és DNS. DNS polimeráz εaddig működik, amíg nem találkozik az előző alapozóvalOkazaki töredéke(kicsit korábban szintetizálva). Ezt az enzimet ezután eltávolítják a láncból.

7) DNS polimeráz β(béta) feláll helyetteDNS polimeráz ε,ugyanabba az irányba mozog (5 "→ 3"), és eltávolítja a primer ribonukleotidokat, miközben dezoxiribonukleotidokat inszertál a helyükre. Az enzim a primer teljes eltávolításáig fejti ki hatását, azaz. amíg egy dezoxiribonukleotid (még korábban szintetizáltDNS polimeráz ε). Az enzim nem tudja összekapcsolni munkája eredményét és az előtte lévő DNS-t, így kilép a láncból.

Ennek eredményeként a leány-DNS egy töredéke "fekszik" az anyaszál mátrixán. Ez az úgynevezettOkazaki töredéke.

8) DNS-ligáz varr két szomszédos helyen Okazaki töredékei , azaz A szintetizált szegmens 5 "-végeDNS polimeráz ε,és 3"-os áramkör vége, beépítettDNS polimerázβ .

RNS SZERKEZETE

Ribonukleinsav Az RNS egyike annak a három fő makromolekulának (a másik kettő a DNS és a fehérjék), amelyek minden élő szervezet sejtjében megtalálhatók.

A DNS-hez hasonlóan az RNS is egy hosszú láncból áll, amelyben minden láncszemet hívnak nukleotid... Mindegyik nukleotid egy nitrogénbázisból, egy ribózcukorból és egy foszfátcsoportból áll. A DNS-sel ellentétben azonban az RNS-nek általában nem két, hanem egy szála van. Az RNS-ben a pentózt ribóz képviseli, nem dezoxiribóz (a ribóznak van egy további hidroxilcsoportja a második szénhidrátatomon). Végül a DNS különbözik az RNS-től a nitrogénbázisok összetételében: timin helyett ( T) uracil ( U) amely szintén kiegészíti az adenint.

A nukleotidszekvencia lehetővé teszi az RNS számára, hogy genetikai információt kódoljon. Minden sejtes organizmus RNS-t (mRNS) használ a fehérjeszintézis programozásához.

A sejtes RNS-eket az ún átírás , vagyis az RNS szintézise a DNS-mátrixon, amelyet speciális enzimek hajtanak végre - RNS polimerázok.

Ezután a hírvivő RNS-ek (mRNS-ek) részt vesznek az ún adás, azok. fehérjeszintézis az mRNS-mátrixon riboszómák részvételével. Más RNS-ek a transzkripció után kémiai módosulásokon mennek keresztül, majd másodlagos és harmadlagos struktúrák kialakulása után az RNS típusától függő funkciókat látnak el.

Rizs. 10. A DNS és az RNS különbsége a nitrogénbázisnál: az RNS timin (T) helyett uracilt (U) tartalmaz, amely szintén komplementer az adeninnel.

ÁTÍRÁS

Ez az RNS-szintézis folyamata egy DNS-templáton. A DNS az egyik helyen feloldódik. Az egyik szál olyan információt tartalmaz, amelyet egy RNS-molekulára kell másolni – ezt a szálat kódoló szálnak nevezik. A második DNS-szálat, amely komplementer a kódolóval, templátnak nevezzük. A templátszálon a 3'-5' irányban (a DNS-szál mentén) történő transzkripció során egy komplementer RNS-szál szintetizálódik. Így a kódoló szál RNS-másolata jön létre.

Rizs. 11. A transzkripció sematikus ábrázolása

Például, ha megadjuk a kódoló szál szekvenciáját

3'- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

akkor a komplementaritás szabálya szerint a mátrixlánc viszi a sorozatot

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

és a belőle szintetizált RNS a szekvencia

Adás

Fontolja meg a mechanizmust protein szintézis az RNS-mátrixon, valamint a genetikai kódon és annak tulajdonságaiban. Az érthetőség kedvéért az alábbi link segítségével javasoljuk, hogy nézzen meg egy rövid videót az élő sejtben zajló átírási és fordítási folyamatokról:

Rizs. 12. Fehérjeszintézis folyamata: a DNS RNS-t, az RNS fehérjét kódol

GENETIKAI KÓD

Genetikai kód- eljárás fehérjék aminosavszekvenciájának nukleotidszekvencia segítségével történő kódolására. Minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol – egy kodon vagy egy triplett.

A legtöbb pro- és eukarióta genetikai kódja. A táblázat felsorolja mind a 64 kodont, és jelzi a megfelelő aminosavakat. Az alapsorrend az mRNS 5"-től 3"-ig terjed.

1. táblázat: Szabványos genetikai kód

1 az alapítás nie	2. alap								3 az alapítás nie
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe / F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr / Y)	U G U	(Cys / C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu / L)	U C A		U A A	Stop kodon**	U G A	Stop kodon**	A
	U U G		U C G		U A G	Stop kodon**	U G G	(Trp / W)	G
C	C U U		C C U	(Pro / P)	C A U	(Ő/H)	C G U	(Arg / R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln / Q)	C GA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile / I)	A C U	(Thr / T)	A A U	(Asn / N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys / K)	A G A		A
	A U G	(Met / M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val / V)	G C U	(Ala / A)	G A U	(Asp / D)	G G U	(Gly / G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Glu / E)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

A hármasok között 4 speciális sorozat található, amelyek "írásjelként" működnek:

• *Hármas AUGUSZTUS, amely szintén metionint kódol, az úgynevezett start kodon... A fehérjemolekula szintézise ebből a kodonból indul ki. Így a fehérjeszintézis során az első aminosav a szekvenciában mindig a metionin lesz.

• ** Hármas ikrek UAA, UAGés UGA hívják stop kodonokés nem kódolnak egyetlen aminosavat sem. Ezeknél a szekvenciáknál a fehérjeszintézis leáll.

A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármas... Minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol – egy triplett vagy egy kodon.

2. Folytonosság... A tripletek között nincsenek további nukleotidok, az információt folyamatosan olvassuk.

3. Nem átfedés... Egy nukleotid nem léphet be egyszerre két hármasba.

4. Egyértelműség... Egy kodon csak egy aminosavat kódolhat.

5. Degeneráltság... Egy aminosavat több különböző kodon is kódolhat.

6. Sokoldalúság... A genetikai kód minden élő szervezetre azonos.

Példa. Megadjuk a kódoló lánc sorrendjét:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

A mátrixlánc sorrendje a következő lesz:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Most információs RNS-t "szintetizálunk" ebből a láncból:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

A fehérjeszintézis az 5 '→ 3' irányba megy, ezért meg kell fordítanunk a szekvenciát, hogy "beolvassuk" a genetikai kódot:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Most keressük meg az AUG start kodont:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Osszuk fel a sorozatot hármasokra:

így hangzik: a DNS-ből származó információ RNS-be kerül (transzkripció), RNS-ből fehérjébe (transzláció). A DNS replikációval is duplikálható, illetve reverz transzkripciós folyamat is lehetséges, amikor az RNS-templátból DNS szintetizálódik, de ez a folyamat elsősorban a vírusokra jellemző.

Rizs. 13. A molekuláris biológia központi dogmája

GENOM: GÉNEK és KROMOSZÓMÁK

(általános fogalmak)

Genom - egy szervezet összes génjének összessége; teljes kromoszómakészlete.

A „genom” kifejezést G. Winkler javasolta 1920-ban egy biológiai faj szervezeteinek haploid kromoszómakészletében található génkészlet leírására. A fogalom eredeti jelentése arra utalt, hogy a genom fogalma a genotípussal ellentétben a faj egészének genetikai jellemzője, nem pedig egy egyedé. A molekuláris genetika fejlődésével ennek a kifejezésnek a jelentése megváltozott. Ismeretes, hogy a DNS, amely a legtöbb szervezetben a genetikai információ hordozója, és ezért a genom alapját képezi, nemcsak a szó mai értelmében vett géneket foglalja magában. Az eukarióta sejtek DNS-ének nagy részét nem kódoló ("redundáns") nukleotidszekvenciák képviselik, amelyek nem tartalmaznak információt a fehérjékről és a nukleinsavakról. Így bármely szervezet genomjának fő része a haploid kromoszómakészlet teljes DNS-e.

A gének olyan DNS-molekulák szakaszai, amelyek polipeptideket és RNS-molekulákat kódolnak

Az elmúlt évszázad során a génekkel kapcsolatos ismereteink jelentősen megváltoztak. Korábban a genomot a kromoszóma egy olyan szakaszának nevezték, amely egy-egy tulajdonságot kódol vagy meghatároz, ill. fenotípusos(látható) tulajdonság, például szemszín.

1940-ben George Beadle és Edward Tatem javasolta a gén molekuláris meghatározását. A tudósok kezelték a gombás spórákat Neurospora crassa Röntgensugárzás és más olyan szerek, amelyek a DNS-szekvencia változásait okozzák ( mutációk), és olyan mutáns gombatörzseket találtak, amelyek elveszítettek néhány specifikus enzimet, ami egyes esetekben a teljes anyagcsereút megzavarásához vezetett. Beadle és Tatem arra a következtetésre jutott, hogy a gén egy darab genetikai anyag, amely egyetlen enzimet határoz meg vagy kódol. Így jelent meg a hipotézis "Egy gén - egy enzim"... Ezt a fogalmat később kibővítették annak meghatározására "Egy gén - egy polipeptid", mivel sok gén olyan fehérjéket kódol, amelyek nem enzimek, és a polipeptid egy komplex fehérjekomplex alegysége lehet.

ábrán. A 14. ábra azt mutatja be, hogy a DNS-ben lévő nukleotidhármasok hogyan határozzák meg a polipeptidet, egy fehérje aminosavszekvenciáját, mRNS által közvetítve. Az egyik DNS-szál az mRNS szintézisében a templát szerepét tölti be, amelynek nukleotidhármasai (kodonjai) komplementerek a DNS-hármasokkal. Egyes baktériumokban és sok eukarióta esetében a kódoló szekvenciákat nem kódoló régiók szakítják meg (ún. intronok).

Modern biokémiai géndefiníció még konkrétabban. A gének a DNS mindazon szakaszai, amelyek a végtermékek elsődleges szekvenciáját kódolják, beleértve a szerkezeti vagy katalitikus funkcióval rendelkező polipeptideket vagy RNS-t.

A DNS a gének mellett más szekvenciákat is tartalmaz, amelyek kizárólag szabályozó funkciót látnak el. Szabályozási szekvenciák jelölheti a gének kezdetét vagy végét, befolyásolhatja a transzkripciót, vagy jelezheti a replikáció vagy rekombináció beindulási helyét. Egyes géneket különböző módon lehet kifejezni, és ugyanaz a DNS-darab szolgál templátként különböző termékek előállításához.

Nagyjából ki tudjuk számolni minimális génméret közepes fehérjét kódol. A polipeptidláncban minden aminosav három nukleotidból álló szekvenciaként van kódolva; ezeknek a tripletteknek (kodonoknak) a szekvenciája megfelel az adott gén által kódolt polipeptid aminosavláncának. Egy 350 aminosavból álló polipeptidlánc (közepes lánc) 1050 bp hosszúságú szekvenciának felel meg. ( bázispárok). Az eukarióták és a prokarióták néhány génjét azonban megszakítják olyan DNS-szegmensek, amelyek nem hordoznak információt a fehérjéről, és ezért sokkal hosszabbnak bizonyulnak, mint azt egy egyszerű számítás mutatja.

Hány gén található egy kromoszómán?

Rizs. 15. Kromoszómák képe prokarita (balra) és eukarióta sejtekben. A hisztonok a nukleáris fehérjék széles osztályát alkotják, amelyek két fő funkciót látnak el: részt vesznek a DNS-szálak becsomagolásában a sejtmagban, valamint a nukleáris folyamatok epigenetikai szabályozásában, mint például a transzkripció, replikáció és javítás.

Mint tudják, a baktériumsejtek kromoszómájuk DNS-szál formájában van, amely egy kompakt szerkezetbe - egy nukleoidba van csomagolva. Egy prokarióta kromoszómája Escherichia coli, amelynek genomját teljesen dekódolták, egy kör alakú DNS-molekula (valójában nem egy szabályos kör, hanem egy hurok kezdete és vége nélkül), amely 4 639 675 bp-ból áll. Ez a szekvencia körülbelül 4300 gént tartalmaz a fehérjékhez és 157 gént a stabil RNS molekulákhoz. V emberi genom körülbelül 3,1 milliárd bázispár, ami közel 29 000 génnek felel meg, amelyek 24 különböző kromoszómán helyezkednek el.

Prokarióták (baktériumok).

Baktérium E. coli egy kétszálú cirkuláris DNS-molekulája van. 4 639 675 bp-ből áll. és eléri a körülbelül 1,7 mm hosszúságot, ami meghaladja magának a sejtnek a hosszát E. coli körülbelül 850 alkalommal. A nukleoidban található nagy körkörös kromoszómán kívül sok baktérium tartalmaz egy vagy több kis, körkörös DNS-molekulát, amelyek szabadon helyezkednek el a citoszolban. Az ilyen extrakromoszómális elemeket ún plazmidok(16. ábra).

A legtöbb plazmid csak néhány ezer bázispárból áll, néhány 10 000 bp-nál is többet tartalmaz. Genetikai információt hordoznak, és leányplazmidok képződésével szaporodnak, amelyek a szülősejt osztódása során jutnak be a leánysejtekbe. A plazmidok nemcsak baktériumokban, hanem élesztőben és más gombákban is megtalálhatók. A plazmidok sok esetben nem nyújtanak semmilyen előnyt a gazdasejtek számára, és egyetlen feladatuk az önálló szaporodás. Egyes plazmidok azonban a gazdaszervezet számára hasznos géneket hordoznak. Például a plazmidokban lévő gének képesek rezisztenciát adni a baktériumsejteknek az antibakteriális szerekkel szemben. A β-laktamáz gént hordozó plazmidok rezisztenciát biztosítanak a β-laktám antibiotikumokkal, például a penicillinnel és az amoxicillinnel szemben. A plazmidok átvihetők az antibiotikum-rezisztens sejtekből ugyanazon vagy különböző baktériumfajok más sejtjeibe, így ezek a sejtek is rezisztenssé válnak. Az antibiotikumok intenzív használata erőteljes szelektív tényező, amely hozzájárul az antibiotikum-rezisztenciát kódoló plazmidok (valamint a hasonló géneket kódoló transzpozonok) terjedéséhez a patogén baktériumok között, és számos antibiotikummal szemben rezisztens baktériumtörzsek megjelenéséhez vezet. Az orvosok kezdik megérteni az antibiotikumok széles körű használatának veszélyeit, és csak sürgős esetben írják fel őket. Hasonló okok miatt korlátozott az antibiotikumok széles körben elterjedt alkalmazása a haszonállatok kezelésére.

Lásd még: Ravin N.V., Shestakov S.V. A prokarióták genomja // Vavilov Journal of Genetics and Selection, 2013. V. 17. No. 4/2. S. 972-984.

Eukarióták.

2. táblázat: Néhány élőlény DNS-e, génjei és kromoszómái

	Megosztott DNS, p.n.	Kromoszómaszám*	A gének hozzávetőleges száma
Escherichia coli(baktérium)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(élesztő)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(fonálféreg)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(növény)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(muslica)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(rizs)	480 000 000		57 000
Mus musculus(egér)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(emberi)	3 070 128 600		29 000

Jegyzet. Az információ folyamatosan frissül; naprakész információkért tekintse meg az egyes genomikai projekteknek szentelt oldalakat

* Az élesztő kivételével minden eukarióta esetében egy diploid kromoszómakészlet van megadva. Diploid készlet kromoszómák (a görög. diploos- kettős és eidos- fajok) - kettős kromoszómák (2n), amelyek mindegyike homológ önmagával.
** Haploid készlet. A vad élesztőtörzsek általában nyolc (oktaploid) vagy több ilyen kromoszómával rendelkeznek.
*** Két X-kromoszómával rendelkező nőstények számára. A férfiaknak van X kromoszómája, de nincs Y kromoszómája, vagyis csak 11 kromoszóma van.

Egy élesztősejt, az egyik legkisebb eukarióta, 2,6-szor több DNS-t tartalmaz, mint egy sejt E. coli(2. táblázat). Gyümölcslégysejtek Drosophila, a genetikai kutatás klasszikus tárgya, 35-ször több DNS-t, az emberi sejt pedig körülbelül 700-szor több DNS-t tartalmaz, mint a sejt E. coli. Sok növény és kétéltű még több DNS-t tartalmaz. Az eukarióta sejtek genetikai anyaga kromoszómák formájában szerveződik. Diploid kromoszómakészlet (2 n) az élőlény típusától függ (2. táblázat).

Például egy emberi szomatikus sejtben 46 kromoszóma van ( rizs. 17). Egy eukarióta sejt minden kromoszómája, amint az az ábrán látható. 17, a, egy nagyon nagy, kétszálú DNS-molekulát tartalmaz. Huszonnégy emberi kromoszóma (22 páros kromoszóma és két X és Y nemi kromoszóma) hossza több mint 25-ször különbözik egymástól. Minden eukarióta kromoszóma egy meghatározott génkészletet tartalmaz.

Rizs. 17. Eukarióta kromoszómák.a- egy pár összekapcsolt és kondenzált testvérkromatid az emberi kromoszómából. Ebben a formában az eukarióta kromoszómák a replikáció után és a mitózis során metafázisban maradnak. b- egy teljes kromoszómakészlet a könyv egyik szerzőjének leukocitájából. Minden normál emberi szomatikus sejt 46 kromoszómát tartalmaz.

Ha összekapcsolja az emberi genom DNS-molekuláit (22 kromoszóma és X és Y kromoszóma vagy X és X kromoszóma), körülbelül egy méter hosszú szekvenciát kapunk. Megjegyzés: Minden emlősnek és egyéb szervezetnek heterogametikus hím neme van, a nőstényeknek két X kromoszómája (XX), a hímeknek pedig egy X kromoszómája és egy Y kromoszómája (XY) van.

A legtöbb emberi sejt tehát az ilyen sejtek DNS-ének teljes hossza körülbelül 2 m. Egy felnőtt embernek körülbelül 10 14 sejtje van, tehát az összes DNS molekula teljes hossza 2 ・ 10 11 km. Összehasonlításképpen a Föld kerülete 4 ・ 10 4 km, a Föld és a Nap távolsága pedig 1,5 ・ 10 8 km. Így van meglepően kompaktan csomagolt DNS a sejtjeinkben!

Az eukarióta sejtekben vannak más DNS-t tartalmazó organellumok - mitokondriumok és kloroplasztiszok. Számos hipotézist terjesztettek elő a mitokondriális és kloroplasztisz DNS eredetével kapcsolatban. Ma általánosan elfogadott álláspont az, hogy ezek az ősi baktériumok kromoszómáinak kezdetei, amelyek bekerültek a gazdasejtek citoplazmájába, és ezeknek az organellumoknak az előfutáraivá váltak. A mitokondriális DNS a mitokondriális tRNS-t és rRNS-t, valamint számos mitokondriális fehérjét kódol. A mitokondriális fehérjék több mint 95%-át a nukleáris DNS kódolja.

A GÉNEK SZERKEZETE

Tekintsük a gén szerkezetét prokariótákban és eukariótákban, hasonlóságaikat és különbségeiket. Annak ellenére, hogy a gén egy olyan DNS-darab, amely csak egy fehérjét vagy RNS-t kódol, a közvetlenül kódoló részen kívül olyan szabályozó és egyéb szerkezeti elemeket is tartalmaz, amelyek a prokariótákban és az eukariótákban eltérő szerkezettel rendelkeznek.

Kódolási sorrend- a gén fő szerkezeti és funkcionális egysége, benne vannak a kódoló nukleotidhármasokaminosav szekvencia. Kezdőkodonnal kezdődik és stopkodonnal végződik.

A kódoló szekvencia előtt és után vannak lefordítatlan 5'- és 3'-sorozatok... Szabályozó és kisegítő funkciókat látnak el, például biztosítják a riboszóma m-RNS-en való landolását.

A nem lefordított és kódoló szekvenciák egy transzkripciós egységet alkotnak - egy átírt DNS-szakaszt, azaz egy DNS-szakaszt, amelyből az m-RNS szintetizálódik.

Végrehajtó- nem átírt DNS-régió a gén végén, ahol az RNS szintézis leáll.

A gén elején az szabályozási terület beleértve promóterés operátor.

Promoter- az a szekvencia, amelyhez a polimeráz a transzkripció megkezdése során kötődik. Operátor egy olyan régió, amelyhez speciális fehérjék kötődhetnek - elnyomók, amely csökkentheti az RNS szintézis aktivitását ebből a génből – más szóval csökkentheti kifejezés.

Génszerkezet prokariótákban

A prokarióták és eukarióták génjeinek általános szerkezete nem különbözik – mindkettő tartalmaz egy szabályozó régiót egy promoterrel és egy operátorral, egy transzkripciós egységet kódoló és nem transzlált szekvenciákkal, valamint egy terminátort. A prokarióták és eukarióták gének szerveződése azonban eltérő.

Rizs. 18. A gén szerkezetének vázlata prokariótákban (baktériumokban) -a kép ki van nagyítva

Az operon elején és végén több szerkezeti gén számára közös szabályozó régiók találhatók. Az operon átírt régiójából egy mRNS-molekulát olvasunk ki, amely több kódoló szekvenciát tartalmaz, amelyek mindegyikének saját start- és stopkodonja van. Ezen oldalak mindegyikérőlegy fehérje megszakad. És így, egy i-RNS molekulából több fehérjemolekula szintetizálódik.

A prokariótákra jellemző, hogy több gént egyetlen funkcionális egységbe egyesítenek - operon... Az operon munkáját más gének is szabályozhatják, amelyek észrevehetően távol lehetnek magától az operontól - szabályozók... Az ebből a génből lefordított fehérjét ún represszor... Az operon operátorához kötődik, és egyszerre szabályozza a benne lévő összes gén expresszióját.

A jelenség a prokariótákra is jellemző átírás és fordítás párosítása.

Rizs. 19 A transzkripció és a transzláció konjugációjának jelensége prokariótákban - a kép ki van nagyítva

Az ilyen konjugáció nem fordul elő eukariótákban egy olyan sejtmag burok miatt, amely elválasztja a citoplazmát, ahol a transzláció végbemegy, a genetikai anyagtól, amelyen a transzkripció megtörténik. A prokariótákban a DNS-templáton az RNS szintézise során a riboszóma azonnal kötődhet a szintetizált RNS-molekulához. Így a fordítás még az átírás befejezése előtt megkezdődik. Ezen túlmenően több riboszóma egyidejűleg kötődhet egy RNS-molekulához, és egy fehérje több molekuláját szintetizálja egyszerre.

Génszerkezet az eukariótákban

Az eukarióták génjei és kromoszómái nagyon bonyolultan szerveződnek

Sok baktériumfajnak csak egy kromoszómája van, és szinte minden esetben minden kromoszómán található minden gén egy példánya. Csak néhány gén, például az rRNS gének találhatók több másolatban. A gének és a szabályozó szekvenciák gyakorlatilag a prokarióták teljes genomját alkotják. Ráadásul szinte minden gén szigorúan megfelel az általa kódolt aminosav-szekvenciának (vagy RNS-szekvenciának) (14. ábra).

Az eukarióta gének szerkezeti és funkcionális felépítése sokkal összetettebb. Az eukarióta kromoszómák tanulmányozása, majd az eukarióta genomok teljes szekvenciájának szekvenálása sok meglepetést hozott. Sok, ha nem a legtöbb eukarióta génnek van egy érdekes tulajdonsága: nukleotidszekvenciájuk egy vagy több olyan DNS-régiót tartalmaz, amely nem kódolja a polipeptidtermék aminosavszekvenciáját. Az ilyen nem lefordított inszerciók megszakítják a közvetlen megfelelést a gén nukleotidszekvenciája és a kódolt polipeptid aminosavszekvenciája között. Ezeket a nem lefordított génszegmenseket nevezzük intronok, vagy beágyazott sorozatokés a kódoló szegmensek azok exonok... A prokariótákban csak néhány gén tartalmaz intronokat.

Tehát az eukariótákban gyakorlatilag nincs gének kombinációja operonokká, és az eukarióta gén kódoló szekvenciája leggyakrabban transzlált régiókra oszlik. - exonok, és le nem fordított szakaszok - intronok.

A legtöbb esetben az intronok funkciója nem tisztázott. Általánosságban elmondható, hogy az emberi DNS-nek csak körülbelül 1,5%-a "kódol", azaz információt hordoz fehérjékről vagy RNS-ről. A nagy intronokat figyelembe véve azonban kiderül, hogy az emberi DNS 30%-a génekből áll. Mivel a gének az emberi genom viszonylag kis részét teszik ki, a DNS jelentős része ismeretlen marad.

Rizs. 16. A gén szerkezetének vázlata eukariótákban - a kép ki van nagyítva

Minden génből először éretlen vagy pre-RNS szintetizálódik, amely intronokat és exonokat is tartalmaz.

Ezt követően splicing folyamat megy végbe, melynek eredményeként az intron régiók kivágásra kerülnek, és egy érett mRNS képződik, amelyből a fehérje szintetizálható.

Rizs. 20. Alternatív splicing folyamata - a kép ki van nagyítva

A gének ilyen szerveződése lehetővé teszi például annak felismerését, hogy egy génből mikor lehet egy fehérje különböző formáit szintetizálni, mivel a splicing során az exonok különböző szekvenciákba fűzhetők össze.

Rizs. 21. Különbségek a prokarióták és eukarióták génjeinek szerkezetében - a kép ki van nagyítva

MUTÁCIÓK ÉS MUTAGÉZIS

Mutáció perzisztens genotípus-változásnak, vagyis a nukleotidszekvencia változásának nevezzük.

A mutációk létrejöttéhez vezető folyamatot ún mutagenezisés a szervezet, összes amelynek sejtjei ugyanazt a mutációt hordozzák - mutáns.

Mutációelmélet Hugo de Vries fogalmazta meg először 1903-ban. Modern változata a következő rendelkezéseket tartalmazza:

1. A mutációk hirtelen, ugrásszerűen jelennek meg.

2. A mutációk nemzedékről nemzedékre öröklődnek.

3. A mutációk lehetnek előnyösek, károsak vagy semlegesek, dominánsak vagy recesszívek.

4. A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ.

5. Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

6. A mutációk nem célpontok.

A mutációk különböző tényezők miatt fordulhatnak elő. Tegyen különbséget a befolyás alatt keletkezett mutációk között mutagén hatások: fizikai (például ultraibolya vagy sugárzás), kémiai (például kolhicin vagy reaktív oxigénfajták) és biológiai (például vírusok). A mutációkat is okozhatja replikációs hibák.

A megjelenés körülményeitől függően a mutációkat felosztják spontán- vagyis normál körülmények között keletkezett mutációk, ill indukált- vagyis speciális körülmények között keletkezett mutációk.

A mutációk nemcsak a nukleáris DNS-ben fordulhatnak elő, hanem például a mitokondriumok vagy a plasztidok DNS-ében is. Ennek megfelelően meg tudjuk különböztetni nukleárisés citoplazmatikus mutációk.

A mutációk következtében gyakran új allélok jelenhetnek meg. Ha a mutáns allél elnyomja a normál allél hatását, a mutációt nevezzük uralkodó... Ha egy normál allél elnyom egy mutánst, egy ilyen mutációt nevezünk recesszív... Az új allélok kialakulásához vezető mutációk többsége recesszív.

Hatás alapján a mutációkat megkülönböztetjük alkalmazkodó ami a szervezet környezethez való alkalmazkodásának fokozódásához vezet, semleges amelyek nem befolyásolják a túlélést, káros amelyek csökkentik az élőlények alkalmazkodóképességét a környezeti feltételekhez és halálos ami a szervezet halálához vezet a fejlődés korai szakaszában.

A következmények szerint mutációkat különböztetünk meg, amelyek a fehérjefunkció elvesztése, olyan mutációk, amelyek a a felbukkanás a fehérje új funkciót kapott, valamint olyan mutációk, amelyek változtassa meg a gén dózisát, és ennek megfelelően a belőle szintetizált fehérje adagja.

A mutáció a test bármely sejtjében előfordulhat. Ha mutáció lép fel a csírasejtben, akkor az ún magzati(csíra, vagy generatív). Az ilyen mutációk nem abban a szervezetben jelennek meg, amelyben megjelentek, hanem mutánsok megjelenéséhez vezetnek az utódokban, és öröklődnek, ezért fontosak a genetika és az evolúció szempontjából. Ha egy mutáció bármely más sejtben fellép, azt ún szomatikus... Egy ilyen mutáció bizonyos fokig megnyilvánulhat abban a szervezetben, amelyben keletkezett, például rákos daganatok kialakulásához vezethet. Ez a mutáció azonban nem öröklődik, és nem érinti az utódokat.

A mutációk a genom különböző méretű régióit érinthetik. Kioszt gén, kromoszómálisés genomikus mutációk.

Génmutációk

Azokat a mutációkat, amelyek egy génnél kisebb skálán fordulnak elő, nevezzük genetikai, vagy pont (pont)... Az ilyen mutációk a szekvenciában egy vagy több nukleotid megváltozásához vezetnek. A génmutációk között vannakpótlások ami az egyik nukleotid helyettesítéséhez vezet egy másikkal,törlések ami az egyik nukleotid elvesztéséhez vezet,beszúrások ami egy extra nukleotid hozzáadásához vezet a szekvenciához.

Rizs. 23. Gén(pont)mutációk

A fehérjékre gyakorolt ​​hatásmechanizmus szerint a génmutációk a következőkre oszthatók:szinonim, amelyek (a genetikai kód degenerációja következtében) nem okoznak változást a fehérjetermék aminosav-összetételében,missense mutációk amelyek az egyik aminosav másikkal való helyettesítéséhez vezetnek, és befolyásolhatják a szintetizált fehérje szerkezetét, bár gyakran jelentéktelennek bizonyulnak,nonszensz mutációk ami a kódoló kodon lecseréléséhez vezet egy stopkodonra,olyan mutációk, amelyek ahhoz vezetnek splicing rendellenesség:

Rizs. 24. A mutációk sémái

Ezenkívül a fehérjére gyakorolt ​​​​hatásmechanizmus szerint mutációkat izolálnak, amelyek a keretváltás kiolvasások például beszúrások és törlések. Az ilyen mutációk, mint a nonszensz mutációk, bár a gén egy pontján fordulnak elő, gyakran befolyásolják a fehérje teljes szerkezetét, ami a szerkezetének teljes megváltozásához vezethet.

Rizs. 29. Kromoszóma duplikáció előtt és után

Genomi mutációk

Végül, genomi mutációk az egész genomot, mint egészet érintik, vagyis a kromoszómák száma megváltozik. Poliploidia kiosztása - a sejtploidia és az aneuploidia növekedése, vagyis a kromoszómák számának változása, például triszómia (egy további homológ jelenléte az egyik kromoszómában) és monoszómia (homológ hiánya egy kromoszómában) kromoszóma).

DNS videók

DNS REPLIKÁCIÓ, RNS KÓDOLÁS, FEHÉRJESZINTÉZIS

Mindannyian tudjuk, hogy az ember megjelenése, bizonyos szokásai, sőt betegségek is öröklődnek. Mindezek az élőlényekről szóló információk génekben vannak kódolva. Tehát hogyan néznek ki ezek a közmondásos gének, hogyan működnek, és hol találhatók?

Tehát bármely személy vagy állat összes génjének hordozója a DNS. Ezt a vegyületet Johann Friedrich Miescher fedezte fel 1869-ben.Kémiailag a DNS dezoxiribonukleinsav. Mit is jelent ez? Hogyan hordozza ez a sav bolygónk összes életének genetikai kódját?

Kezdjük azzal, hogy megnézzük, hol található a DNS. Az emberi sejtben számos organellum található, amelyek különféle funkciókat látnak el. A DNS a sejtmagban található. A mag egy kis organellum, amelyet egy speciális membrán vesz körül, amely az összes genetikai anyagot - a DNS-t - tárolja.

Mi a DNS-molekula szerkezete?

Először is nézzük meg, mi az a DNS. A DNS egy nagyon hosszú molekula, amely építőelemekből – nukleotidokból – áll. Négyféle nukleotid létezik: adenin (A), timin (T), guanin (G) és citozin (C). A nukleotidlánc sematikusan így néz ki: GGAATCTAAG... Ez a nukleotidok szekvenciája, amely a DNS-lánc.

A DNS szerkezetét először 1953-ban James Watson és Francis Crick fejtette meg.

Az egyik DNS-molekulában két nukleotidlánc található, amelyek spirálisan csavarodnak egymás köré. Hogyan tapadnak össze és csavaródnak össze ezek a nukleotidláncok? Ez a jelenség a komplementaritás tulajdonságának köszönhető. A komplementaritás azt jelenti, hogy két szálban csak bizonyos nukleotidok (komplementerek) helyezkedhetnek el egymással szemben. Tehát az adeninnel szemben mindig van timin, és a guaninnal szemben mindig csak citozin. Így a guanin a citozinnal, az adenin pedig a timinnel komplementer.Az ilyen, különböző szálakban egymással szemben álló nukleotidpárokat komplementernek is nevezik.

Sematikusan a következőképpen ábrázolható:

G-C
T-A
T-A
C-G

Ezek az A - T és G - C komplementer párok kémiai kötést képeznek a pár nukleotidjai között, és a G és C közötti kötés erősebb, mint az A és T között. A kötés szigorúan komplementer bázisok között jön létre, vagyis a kialakulás A nem komplementer G és A közötti kötés lehetetlen.

DNS-csomagolás, hogyan lesz egy DNS-szálból kromoszóma?

Miért csavarodnak egymás körül ezek a DNS-nukleotid láncok is? Miért van erre szükség? Az a tény, hogy a nukleotidok száma óriási, és sok hely kell az ilyen hosszú láncok befogadásához. Emiatt két DNS-szál spirálisan csavarodik a másik körül. Ezt a jelenséget spiralizációnak nevezik. A spiralizáció eredményeként a DNS-szálak 5-6-szorosára rövidülnek.

Egyes DNS-molekulákat a szervezet aktívan használ, míg másokat ritkán. Az ilyen ritkán használt DNS-molekulák a spiralizáció mellett még tömörebb "pakoláson" mennek keresztül. Ezt a kompakt csomagot szupertekercselésnek hívják, és 25-30-szor rövidíti le a DNS-szálat!

Hogyan történik a DNS-szál pakolása?

A szupertekercseléshez hisztonfehérjéket használnak, amelyek megjelenése és szerkezete rúd vagy cérnaorsó. Spiralizált DNS-szálak vannak tekercselve ezekre a "tekercsekre" - hisztonfehérjékre. Így a hosszú szál nagyon kompaktan össze van csomagolva, és nagyon kevés helyet foglal el.

Ha ezt vagy azt a DNS-molekulát kell használni, akkor megtörténik a „letekercselés” folyamata, vagyis a DNS szál „letekercselődik” a „tekercsről” - egy hisztonfehérjéről (ha rá volt tekercselve) és letekercselődik. spirál két párhuzamos láncra. És amikor a DNS-molekula ilyen felcsavaratlan állapotban van, akkor a szükséges genetikai információ kiolvasható belőle. Ráadásul a genetikai információ leolvasása csak a felcsavaratlan DNS-szálakból történik!

A szuperspirált kromoszómák halmazát ún heterokromatinés az információk olvasásához rendelkezésre álló kromoszómák - euchromatin.

Mik azok a gének, mi a kapcsolatuk a DNS-sel?

Most pedig nézzük meg, melyek a gének. Köztudott, hogy vannak gének, amelyek meghatározzák a vércsoportot, a szemek színét, a hajat, a bőrt és még sok más tulajdonságot testünknek. A gén a DNS egy szigorúan meghatározott szakasza, amely bizonyos számú, szigorúan meghatározott kombinációban elhelyezkedő nukleotidból áll. A DNS egy szigorúan meghatározott területén való elhelyezkedés azt jelenti, hogy egy adott gént jelöltek ki a helyére, és ezt a helyet lehetetlen megváltoztatni. Helyénvaló egy ilyen összehasonlítás: az ember egy bizonyos utcában, egy bizonyos házban és lakásban lakik, és nem költözhet önkényesen másik házba, lakásba vagy másik utcába. Egy gén bizonyos számú nukleotidja azt jelenti, hogy minden génnek meghatározott számú nukleotidja van, és nem lehet több vagy kevesebb. Például az inzulintermelés génje 60 bázispár hosszú; az oxitocin hormon termelését kódoló gén - 370 bázispár.

A nukleotidok szigorú szekvenciája minden gén esetében egyedi, és szigorúan meghatározott. Például az AATTAATA szekvencia egy inzulintermelést kódoló gén fragmentuma. Az inzulin előállításához csak egy ilyen szekvenciát használnak, például az adrenalin előállításához a nukleotidok eltérő kombinációját használják. Fontos megérteni, hogy csak a nukleotidok bizonyos kombinációja kódol egy bizonyos „terméket” (adrenalin, inzulin stb.). Ilyen bizonyos számú nukleotid egyedi kombinációja, amely a "helyén" áll - ez van gén.

A gének mellett a DNS-láncban találhatók az úgynevezett "nem kódoló szekvenciák". Az ilyen nem kódoló nukleotidszekvenciák szabályozzák a gének munkáját, segítik a kromoszómák spiralizációját, és jelzik a gén kezdetét és végét. A mai napig azonban a legtöbb nem kódoló szekvencia szerepe tisztázatlan.

Mi az a kromoszóma? Nemi kromoszómák

Az egyed génjeinek gyűjteményét genomnak nevezzük. Természetesen lehetetlen a teljes genomot egyetlen DNS-be illeszteni. A genom 46 pár DNS-molekulára bomlik. Egy pár DNS-molekulát kromoszómának nevezünk. Tehát ezek a kromoszómák 46 darabból állnak az emberben. Minden kromoszóma egy szigorúan meghatározott génkészletet hordoz, például a 18. kromoszóma olyan géneket tartalmaz, amelyek a szem színét kódolják stb. A kromoszómák hosszukban és alakjukban különböznek egymástól. A leggyakoribb formák az X vagy az Y, de vannak más formák is. Egy személynek két azonos alakú kromoszómája van, amelyeket párosnak (pároknak) neveznek. Az ilyen különbségek miatt minden páros kromoszóma számozott - 23 pár van belőlük. Ez azt jelenti, hogy van egy pár kromoszóma # 1, pár # 2, # 3 stb. Minden egyes gén, amely egy adott tulajdonságért felelős, ugyanazon a kromoszómán található. A modern szakorvosi irányelvekben a gén lokalizációja például a következőképpen jelezhető: 22 kromoszóma, hosszú kar.

Mi a különbség a kromoszómák között?

Miben különböznek még a kromoszómák? Mit jelent a hosszú váll kifejezés? Vegyük az X formájú kromoszómákat. A DNS-szálak metszéspontja történhet szigorúan középen (X), de előfordulhat nem is központilag. Ha a DNS-szálak ilyen metszéspontja nem központilag történik, akkor a keresztezési ponthoz képest egyes végei hosszabbak, mások rövidebbek. Az ilyen hosszú végeket általában a kromoszóma hosszú karjának, a rövidebbeket pedig rövid karnak nevezik. Az Y forma kromoszómáiban a legtöbbet hosszú vállak foglalják el, a rövidek pedig nagyon kicsik (a sematikus képen még csak nem is szerepelnek).

A kromoszómák mérete változó: a legnagyobbak az 1-es és a 3-as kromoszómák, a legkisebbek a 17-es és a 19-es párok kromoszómái.

Az alak és a méret mellett a kromoszómák funkciójukban is különböznek. A 23 párból 22 szomatikus és 1 szexuális. Mit jelent? A szomatikus kromoszómák meghatározzák az egyén összes külső jelét, viselkedési reakcióinak jellemzőit, az örökletes pszichotípust, vagyis az egyes személyek összes tulajdonságát és jellemzőit. A nemi kromoszómapár határozza meg az ember nemét: férfi vagy nő. Az emberi nemi kromoszómáknak két típusa van: X (X) és Y (Y). Ha úgy vannak kombinálva, mint XX (X - X) - ez egy nő, és ha XY (X - Y) - egy férfi van előttünk.

Örökletes betegségek és kromoszómakárosodás

A genom „lebomlása” azonban előfordul, majd genetikai betegségeket mutatnak ki az emberekben. Például, ha 21 kromoszómapáron három kromoszóma található kettő helyett, egy személy Down-szindrómával születik.

A genetikai anyagnak sok kisebb „lebontása” van, amelyek nem vezetnek betegségek kialakulásához, hanem éppen ellenkezőleg, jó tulajdonságokat kölcsönöznek. A genetikai anyag minden "lebontását" mutációnak nevezzük. A betegséghez vagy a szervezet tulajdonságainak romlásához vezető mutációk negatívnak, az új előnyös tulajdonságok kialakulásához vezető mutációk pedig pozitívnak minősülnek.

A legtöbb betegséggel kapcsolatban azonban, amellyel az emberek ma szenvednek, ez nem öröklődő betegség, hanem csak hajlam. Például egy gyermek apja lassan szívja fel a cukrot. Ez nem azt jelenti, hogy a gyermek cukorbetegséggel fog megszületni, de a gyermeknek lesz hajlama. Ez azt jelenti, hogy ha egy gyermek visszaél az édességekkel és liszttermékekkel, akkor cukorbetegség alakul ki.

Ma már az ún predikatív orvosság. Ennek az orvosi gyakorlatnak a keretében azonosítják a személyben a hajlamokat (a megfelelő gének azonosítása alapján), majd ajánlásokat adnak neki - milyen étrendet kell követni, hogyan kell helyesen váltani a munka és a pihenés rendszerét, hogy hogy ne legyen beteg.

Hogyan lehet kiolvasni a DNS-ben kódolt információkat?

Hogyan lehet elolvasni a DNS-ben található információkat? Hogyan használja fel a saját teste? A DNS maga egyfajta mátrix, de nem egyszerű, hanem kódolt. A DNS-mátrix információinak olvasásához először egy speciális hordozóra - RNS-re kell átvinni. Az RNS kémiailag ribonukleinsav. Abban különbözik a DNS-től, hogy a sejtmag membránján keresztül bejut a sejtbe, és a DNS-t megfosztják ettől a képességétől (csak a sejtmagban lehet). A kódolt információt magában a cellában használják fel. Tehát az RNS a kódolt információ hordozója a sejtmagból a sejtbe.

Hogyan szintetizálódik az RNS, hogyan szintetizálódik a fehérje RNS segítségével?

A DNS-szálakat, amelyekből információkat kell "olvasni", letekernek, egy speciális enzim - "építő" közelíti meg őket, és a DNS-szállal párhuzamosan egy komplementer RNS-szálat szintetizál. Az RNS-molekula szintén 4 típusú nukleotidból áll - adenin (A), uracil (U), guanin (G) és citozin (C). Ebben az esetben a következő párok komplementerek: adenin - uracil, guanin - citozin. Mint látható, a DNS-sel ellentétben az RNS uracilt használ timin helyett. Vagyis az „építő” enzim a következőképpen működik: ha A-t lát a DNS-szálban, akkor Y-t köt az RNS-szálhoz, ha G-t, akkor C-t stb. Így a transzkripció során minden egyes aktív génből templát képződik - az RNS másolata, amely átjuthat a nukleáris membránon.

Hogyan történik egy adott gén által kódolt fehérje szintézise?

A sejtmag elhagyása után az RNS belép a citoplazmába. Az RNS már a citoplazmában mátrixként beépülhet speciális enzimrendszerekbe (riboszómákba), amelyek az RNS információtól vezérelve képesek szintetizálni a megfelelő fehérje aminosavszekvenciáját. Mint tudják, a fehérje molekula aminosavakból áll. Hogyan sikerül a riboszómának kiderítenie, hogy melyik aminosavat kell a növekvő fehérjelánchoz kapcsolni? Ez egy triplet kód alapján történik. A hármas kód azt jelenti, hogy az RNS-lánc három nukleotidjának szekvenciája ( hármas, például a HGH) egy aminosavat (ebben az esetben a glicint) kódolnak. Minden aminosavat egy specifikus triplet kódol. Így a riboszóma „beolvassa” a hármast, és meghatározza, hogy melyik aminosavat kell legközelebb csatolni, miközben az RNS-ben lévő információt olvassa be. Amikor létrejön egy aminosavlánc, az egy bizonyos térbeli formát ölt, és olyan fehérjévé válik, amely képes ellátni a számára kijelölt enzimatikus, építő, hormonális és egyéb funkciókat.

Minden élő szervezet fehérje egy gén terméke. A fehérjék határozzák meg a gének összes különféle tulajdonságát, minőségét és külső megnyilvánulását.