32 xromosoma. Inson xromosomalari haqida qiziqarli ma'lumotlar
Xromosoma- Bu chiziqli tartibda joylashtirilgan genlarni, irsiyat birliklarini olib yuruvchi hujayra yadrosida DNKni o'z ichiga olgan ipga o'xshash tuzilma. Odamda 22 juft oddiy xromosoma va bir juft jinsiy xromosoma mavjud. Xromosomalarda genlardan tashqari tartibga soluvchi elementlar va nukleotidlar ketma-ketligi ham mavjud. Ularda DNK funktsiyasini boshqaradigan DNKni bog'laydigan oqsillar mavjud. Qizig'i shundaki, "xromosoma" so'zi "rang" degan ma'noni anglatadigan yunoncha "xrom" so'zidan kelib chiqqan. Xromosomalar turli xil ranglarda bo'yalish xususiyatiga ega bo'lganligi sababli bunday nom oldi. Xromosomalarning tuzilishi va tabiati organizmdan organizmga farq qiladi. Inson xromosomalari doimo genetika sohasida ishlaydigan tadqiqotchilar uchun doimiy qiziqish mavzusi bo'lib kelgan. Inson xromosomalari bilan belgilanadigan omillarning keng doirasi, ular uchun javobgar bo'lgan anomaliyalar va ularning murakkab tabiati doimo ko'plab olimlarning e'tiborini tortgan.
Inson xromosomalari haqida qiziqarli ma'lumotlar
Inson hujayralarida 23 juft yadro xromosomalari mavjud. Xromosomalar genlarni o'z ichiga olgan DNK molekulalaridan iborat. Xromosoma DNK molekulasi replikatsiya uchun zarur bo'lgan uchta nukleotid ketma-ketligini o'z ichiga oladi. Xromosomalar bo'yalganida, mitotik xromosomalarning tarmoqli tuzilishi aniq bo'ladi. Har bir chiziq bir nechta DNK nukleotid juftlarini o'z ichiga oladi.
Odam ikki xromosoma to'plamini o'z ichiga olgan diploid somatik hujayralarga ega bo'lgan jinsiy yo'l bilan ko'payadigan biologik tur. Bir to'plam onadan, ikkinchisi esa otadan meros bo'lib o'tadi. Reproduktiv hujayralar, tana hujayralaridan farqli o'laroq, bitta xromosoma to'plamiga ega. Xromosomalar orasidagi kesishish (krossing) yangi xromosomalarning paydo bo'lishiga olib keladi. Yangi xromosomalar ota-onadan meros bo'lmaydi. Bu har birimiz ota-onamizdan to'g'ridan-to'g'ri olingan xususiyatlarni namoyon qilmasligimizning sababidir.
Avtosomal xromosomalarga ularning hajmi kamayishi bilan 1 dan 22 gacha raqamlar kamayish tartibida beriladi. Har bir insonda 22 ta xromosomadan iborat ikkita to'plam, onadan X xromosoma va otadan X yoki Y xromosoma mavjud.
Hujayra xromosomalari tarkibidagi anormallik odamlarda ma'lum genetik kasalliklarga olib kelishi mumkin. Odamlarda xromosoma anomaliyalari ko'pincha ularning farzandlarida genetik kasalliklarning rivojlanishi uchun javobgardir. Xromosoma anomaliyalari bo'lganlar ko'pincha faqat kasallikning tashuvchisi bo'lib, ularning bolalari kasallikni namoyon qiladi.
Xromosoma aberratsiyasi (xromosomalarning strukturaviy o'zgarishlari) turli omillar, ya'ni xromosoma qismining yo'q bo'lib ketishi yoki ko'payishi, xromosoma yo'nalishining teskari tomonga o'zgarishi bo'lgan inversiya yoki translokatsiya natijasida yuzaga keladi. xromosoma ajralib chiqadi va boshqa xromosomaga biriktiriladi.
21-xromosomaning qo'shimcha nusxasi Daun sindromi deb ataladigan juda mashhur genetik kasallik uchun javobgardir.
Trisomiya 18 Edvards sindromiga olib keladi, bu chaqaloqlik davrida o'limga olib kelishi mumkin.
Beshinchi xromosomaning bir qismini yo'q qilish yig'layotgan mushuk sindromi deb nomlanuvchi genetik kasallikka olib keladi. Ushbu kasallikdan aziyat chekadigan odamlarda ko'pincha aqliy zaiflik mavjud va ularning bolalikdagi yig'lashi mushukning faryodiga o'xshaydi.
Jinsiy xromosoma anomaliyalari bilan bog'liq buzilishlar orasida ayol jinsiy xususiyatlari mavjud bo'lgan, ammo kam rivojlangan Tyorner sindromi, shuningdek, ta'sirlangan shaxslarda disleksiyaga olib keladigan qizlarda XXX sindromi va o'g'il bolalarda XXY sindromi kiradi.
Birinchi marta o'simlik hujayralarida xromosomalar topilgan. Van Benedenning urug'langan yumaloq qurt tuxumlari haqidagi monografiyasi keyingi tadqiqotlarga olib keldi. Keyinchalik Avgust Veysman germ chizig'i somadan farq qilishini ko'rsatdi va hujayra yadrolarida irsiy material mavjudligini aniqladi. U, shuningdek, urug'lantirish xromosomalarning yangi birikmasini shakllantirishga olib keladi, deb taklif qildi.
Ushbu kashfiyotlar genetika sohasidagi asosiy toshlarga aylandi. Tadqiqotchilar allaqachon inson xromosomalari va genlari haqida katta miqdordagi bilimlarni to'plashdi, ammo hali ko'p narsalarni kashf qilish kerak.
Video
Genlarni o'z ichiga olgan. "Xromosoma" nomi yunoncha so'zlardan (chrōma - rang, rang va sōma - tana) kelib chiqqan va hujayra bo'linishi jarayonida asosiy bo'yoqlar (masalan, anilin) ishtirokida kuchli bo'yalganligi bilan bog'liq.
20-asrning boshidan beri ko'plab olimlar: "Odamda nechta xromosoma bor?" Shunday qilib, 1955 yilgacha barcha "insoniyat ongi" odamlardagi xromosomalar soni 48 ta ekanligiga ishonch hosil qilishdi, ya'ni 24 juft. Sababi Teofil Painter (Texaslik olim) ularni sud qarori bilan (1921) odamlar moyaklaridagi tayyorgarlik bo'limlarida noto'g'ri hisoblagan. Keyinchalik turli xil hisoblash usullaridan foydalangan holda boshqa olimlar ham shunday fikrga kelishgan. Xromosomalarni ajratish usulini ishlab chiqqandan keyin ham tadqiqotchilar Painterning natijasi bilan bahslashmadilar. Xatoni 1955 yilda olimlar Albert Levan va Jo-Hin Tjo aniqladilar, ular odamda nechta juft xromosoma borligini aniq hisoblab chiqdilar, ya'ni - 23 (ularni hisoblashda zamonaviyroq texnikadan foydalanilgan).
Somatik va jinsiy hujayralar biologik turlarda turli xil xromosomalar to'plamini o'z ichiga oladi, bu xromosomalarning morfologik xususiyatlari haqida gapirib bo'lmaydi, ular doimiydir. morfologiyasi (tuzilmasi) va oʻlchami boʻyicha oʻxshash bir xil (homolog) xromosomalar juftligiga boʻlingan ikkilangan (diploid toʻplam) mavjud. Bir qismi doimo otalik, ikkinchisi onalikdir. Inson jinsiy hujayralari (gametalar) xromosomalarning haploid (yagona) to'plami bilan ifodalanadi. Tuxumni urug'lantirish paytida ular ayol va erkak gametalarining haploid to'plamlari zigotasining bir yadrosida birlashadi. Bu ikki tomonlama to'plamni tiklaydi. Siz odamda qancha xromosoma borligini aniq aytishingiz mumkin - 46 ta, ulardan 22 juft autosomalar va bir juft jinsiy xromosomalar (gonosomalar). Jinsiy farqlar ham morfologik, ham strukturaviy (genlar tarkibi). Ayol tanasida bir juft gonosomada ikkita X-xromosoma (XX-juft), erkaklarda esa bitta X- va bitta Y-xromosoma (XY-juft) mavjud.
Morfologik jihatdan xromosomalar hujayra boʻlinishi paytida, ikki barobar koʻpayganda oʻzgaradi (juda ikkilanish sodir boʻlmaydigan jinsiy hujayralar bundan mustasno). Bu ko'p marta takrorlanadi, lekin xromosomalar to'plamida hech qanday o'zgarish kuzatilmaydi. Xromosomalar hujayra bo'linish bosqichlaridan birida (metafaza) eng sezilarli bo'ladi. Ushbu fazada xromosomalar ikkita uzunlamasına bo'lingan shakllanishlar (singlisi xromatidlar) bilan ifodalanadi, ular birlamchi siqilish yoki senromerlar (xromosomaning muhim elementi) deb ataladigan sohada torayib, birlashadilar. Telomerlar xromosomaning uchlari. Strukturaviy tarzda, inson xromosomalari ularni tashkil etuvchi genlarni kodlaydigan DNK (dezoksiribonuklein kislotasi) bilan ifodalanadi. Genlar, o'z navbatida, ma'lum bir xususiyat haqida ma'lumot olib boradi.
Insonning qancha xromosomaga ega bo'lishi uning individual rivojlanishiga bog'liq bo'ladi. Aneuploidiya (alohida xromosomalar sonining o'zgarishi) va poliploidiya (gaploid to'plamlar soni diploiddan ko'proq) kabi tushunchalar mavjud. Ikkinchisi bir necha turdagi: gomologik xromosomaning yo'qolishi (monosomiya) yoki tashqi ko'rinishi (trisomiya - bitta qo'shimcha, tetrasomiya - ikkita qo'shimcha va boshqalar). Bularning barchasi genomik va xromosoma mutatsiyalarining oqibati bo'lib, bunday patologik holatlarga olib kelishi mumkin: Kleinfelter, Shereshevskiy-Tyorner sindromlari va boshqa kasalliklar.
Shunday qilib, faqat yigirmanchi asr barcha savollarga javob berdi va endi Yer sayyorasining har bir o'qimishli aholisi odamda qancha xromosoma borligini biladi. Tug'ilmagan bolaning jinsi 23 juft xromosomalarning (XX yoki XY) tarkibi qanday bo'lishiga bog'liq va bu ayol va erkak jinsiy hujayralarining urug'lantirilishi va birlashishi paytida aniqlanadi.
Mitozning kech profilaktika metafazasida xromosoma tuzilishi sxemasi. 1 xromatid; 2 sentromera; 3 qisqa elka; 4 uzun yelka ... Vikipediya
I Tibbiyot Tibbiyot - bu ilmiy bilimlar va amaliy faoliyat tizimi bo'lib, uning maqsadi sog'likni mustahkamlash va saqlash, odamlarning umrini uzaytirish, inson kasalliklarining oldini olish va davolashdir. Bu vazifalarni bajarish uchun M. strukturani oʻrganadi va ... ... Tibbiy ensiklopediya
Botanikaning o'simliklarning tabiiy tasnifi bilan shug'ullanadigan bo'limi. Ko'p o'xshash xususiyatlarga ega bo'lgan misollar turlar deb ataladigan guruhlarga birlashtirilgan. Yo'lbars zambaklar bir xil, oq zambaklar boshqa va hokazo. O'z navbatida shunga o'xshash turlar ...... Collier ensiklopediyasi
ex vivo genetik terapiya- * genetik terapiya ex vivo * gen terapiyasi ex vivo gen terapiyasi bemorning maqsadli hujayralarini izolyatsiya qilish, ularni etishtirish va otologik transplantatsiya sharoitida genetik modifikatsiya qilish. Embrion yordamida genetik terapiya ...... Genetika. ensiklopedik lug'at
Hayvonlar, o'simliklar va mikroorganizmlar genetik tadqiqotning eng keng tarqalgan ob'ektlari 1 Acetabularia acetabularia. Sifon sinfiga mansub bir hujayrali yashil suv o'tlari turkumi, gigant (diametri 2 mm gacha) yadrosi bilan ajralib turadi, ya'ni ... ... Molekulyar biologiya va genetika. Izohli lug'at.
Polimer- (Polimer) Polimerni aniqlash, polimerlanish turlari, sintetik polimerlar Polimerni aniqlash, polimerlanish turlari, sintetik polimerlar haqida ma'lumot Mundarija Mundarija Ta'rifi Tarixiy ma'lumot Polimerlanish turlari haqida fan ... ... Investor ensiklopediyasi
Dunyoning o'ziga xos sifat holati, ehtimol koinotning rivojlanishida zaruriy qadamdir. Tabiiyki, hayotning mohiyatiga ilmiy yondashuv uning kelib chiqishi muammosi, uning moddiy tashuvchilari, tirik va jonsiz o'rtasidagi farq, evolyutsiya ... ... Falsafiy entsiklopediya
Ba'zan ular bizga ajoyib kutilmagan hodisalar beradi. Masalan, xromosomalar nima ekanligini va ular qanday ta'sir qilishini bilasizmi?
Biz i ni bir marta va umuman nuqta qo'yish uchun ushbu masalani tushunishni taklif qilamiz.
Oilaviy fotosuratlarga qarab, siz bir xil qarindoshlik a'zolari bir-biriga o'xshashligini payqagan bo'lishingiz mumkin: bolalar - ota-onalar kabi, ota-onalar - bobo va buvilar kabi. Bu o'xshashlik ajoyib mexanizmlar orqali avloddan-avlodga o'tadi.
Barcha tirik organizmlar, bir hujayralidan Afrika fillarigacha, hujayra yadrosida xromosomalar mavjud - faqat elektron mikroskop ostida ko'rish mumkin bo'lgan ingichka uzun filamentlar.
Xromosomalar (qadimgi yunoncha chrῶmaka - rang va sῶmaka - tana) hujayra yadrosidagi nukleoprotein tuzilmalari bo'lib, ularda irsiy ma'lumotlarning (genlarning) katta qismi to'plangan. Ular ushbu ma'lumotlarni saqlash, uni amalga oshirish va uzatish uchun mo'ljallangan.
Odamda nechta xromosoma bor
19-asrning oxirida olimlar turli turlardagi xromosomalar soni bir xil emasligini aniqladilar.
Misol uchun, no'xat 14 xromosomaga ega, 42 ta, va odamda 46 ta (ya'ni 23 juft)... Demak, ular qancha ko'p bo'lsa, ularga ega bo'lgan mavjudot shunchalik murakkab bo'ladi, degan xulosaga kelish jozibali. Biroq, aslida, bu umuman shunday emas.
Odamning 23 juft xromosomasidan 22 tasi autosomalar va bir jufti gonosomalar (jinsiy xromosomalar). Jinsiy farqlar morfologik va strukturaviy (gen tarkibi) farqlarga ega.
Ayol tanasida bir juft gonosoma ikkita X-xromosomani (XX-juft), erkaklarda esa bitta X- va bitta Y-xromosomani (XY-juft) o'z ichiga oladi.
Tug'ilmagan bolaning jinsi yigirma uchinchi juftlik (XX yoki XY) xromosomalarining tarkibiga bog'liq. Bu ayol va erkak jinsiy hujayralarining urug'lanishi va birlashishi bilan belgilanadi.
Bu haqiqat g'alati tuyulishi mumkin, ammo xromosomalar soni bo'yicha odamlar ko'plab hayvonlardan kam. Misol uchun, ba'zi bir baxtsiz echkida 60 ta, salyangozda esa 80 ta xromosoma bor.
Xromosomalar qo'sh spiralga o'xshash oqsil va DNK molekulasidan (dezoksiribonuklein kislotasi) iborat. Har bir hujayrada taxminan 2 metr DNK mavjud va jami tanamiz hujayralarida taxminan 100 milliard km DNK mavjud.
Qizig'i shundaki, qo'shimcha xromosoma mavjud bo'lganda yoki 46 tadan kamida bittasi bo'lmasa, odamda mutatsiya va rivojlanishdagi jiddiy og'ishlar (Daun kasalligi va boshqalar) kuzatiladi.